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Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 04/2020Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]
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Palmio J, Auteur ; Leonard-Louis S ; Sacconi S ; Savarese M ; Penttila S ; Semmler AL ; Kress W ; Mozaffar T ; Lai T ; Stojkovic T ; Berardo A ; Reisin R ; Attarian S ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Maggi L ; Kurbatov S ; Nikitin S ; Milisenda JC ; Fatehi F ; Raimondi M ; Silveira F ; Hackman P ; Claeys KG ; Udd B | 03/2019
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Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]
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Modrego PJ ; Gazulla J ; Cobo AM ; Urtizberea JA | 11/2016
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Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016
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Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014
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Vuillerot C ; Rippert P ; Roche S ; Bérard C ; Margirier F ; de Lattre C ; Poirot I ; Berruyer A ; Tiffreau V ; Fournier-Mehouas M ; Bouhour F ; Urtizberea JA ; Renders A ; Ecochard R ; Groupe d'étude NM-Score ; Le Flem A ; Barrière A ; Rouyer AP ; Fontaine S ; Vadot JP ; Pupat EL ; Chartier Y ; Vincent-Genod D ; Girardot F ; Manel V ; Aubert F ; Rode G ; Denis D ; Germa V ; Quijanot S ; Pelligrini N ; d'Anjou MC ; Féasson L ; Chabrier S ; Furby A ; Goyet C ; Delmas MC ; Campech M ; Robert F ; Hovart H ; Cuisset JM ; Badoil I ; Fafin C ; Tanant V ; Sacconi S ; Gayraud JP ; Carpentier A ; Vanderschueren S ; Bourdeauducq I ; Salicio-Castillo D ; Cobo AM ; Commare MC ; Farigoule V ; Huzar C ; Berger B ; Humbertclaude V ; Rumeau F ; Viehweger E ; Payet-Laury C ; Pénisson-Besnier I ; Kinet V ; Laridant D ; Spehrs-Ciaffi V ; Bassez G ; Goemans N ; Pichancourt D ; Jezequel L ; Vedrenne N | 2013
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Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2011Mutations in the CRYAB gene, encoding _B-crystallin, cause distinct clinical phenotypes including isolated posterior polar cataract, myofibrillar myopathy, cardiomyopathy, or a multisystemic disorder combining all these features. Genotype/phenot[...]
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Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]
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Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Indakoetxea B ; Garcia Bragado F ; Olive M ; Ferrer I ; Molano J ; Martín-García A ; Quesada JF ; Cobo AM | 2008Introduction: Mutations in the LMNA gene have been associated with a heterogeneous series of human diseases. The neuromuscular phenotypes may involve the skeletal muscle, heart or both. Muscle morphology usually shows only mild myopathic or non-[...]
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Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Garcia de Andoin N ; Echeverria J ; Cobo AM ; Rey A ; Paisan L ; Lopez de Munain A | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Cobo AM ; Saenz A ; Poza JJ ; Urtasun M ; Indakoetxea B ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A ; Calafell F | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
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Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002
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Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999
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Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]
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