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Auteur Claustres M |
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Humbertclaude V ; Hamroun D ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Beroud C | 2008INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corréla[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Beroud C ; Hamroun D ; Desmet FO ; Lalande M ; Tuffery-Giraud S ; Humbertclaude V ; Collod-Béroud G ; Claustres M | 2008The development of new genotype based therapeutic approaches has reinforced the interest about Locus Specific Databases (LSDB). This field is a crossroad of bioinformatics, genetics, clinics and research and many initiatives have been developed [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset J ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Exon skipping by antisense oligonucleotides (AONs) represents a promising tool successfully used for reframing dystrophin as demonstrated in a recent pilot trial in DMD patients. Since all the effort has been focused on favourable exons skipping[...]Article
Collectif ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Bassi E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset JM ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Article
Collectif ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Hamroun D ; Desmet FO ; Baumeister S ; Lalande M ; Collod-Béroud G ; Lochmuller H ; Claustres M ; Beroud M | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Frédéric M ; Clot F ; Blanchard A ; Dhaenens CM ; Lesca G ; Cif L ; Durr A ; Vidailhet M ; Sablonnière B ; Calender A ; Brice A ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Collod-Béroud G | 2008Early-Onset Torsion Dystonia (EOTD) are rare movement disorders developing in childhood with a neurological origin. They begin in a limb and potentially spread to other parts of the body to become generalized. Molecular defect is known for only [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Frédéric M ; Clot F ; Blanchard A ; Dhaenens CM ; Lesca G ; Cif L ; Durr A ; Vidailhet M ; Sablonnière B ; Calender A ; Brice A ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Collod-Béroud G | 2008Early-Onset Torsion Dystonia (EOTD) are rare movement disorders developing in childhood with a neurological origin. They begin in a limb and potentially spread to other parts of the body to become generalized. Molecular defect is known for only [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hamroun D ; Beroud C ; Claustres M ; Kaplan JC | 2008The first gene table of neuromuscular disorders (Neuromuscular Disorders, 1991, Vol 1, N°1, 75-76) was a list of seven identified genes and sixteen mapped loci awaiting identification of the causative gene. In the January 2008 printed version of[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Hamroun D ; Desmet FO ; Lalande M ; Collod-Béroud G ; Lochmuller H ; Claustres M ; Beroud C | 2008The TREAT-NMD (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases) ‘network of excellence’ is funded by the European Union and aimed at improving treatment and finding cures for patients with neuromuscula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Desmet FO ; Michel-Calemard L ; Khau Van Kien P ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Claustres M | 2008UMD-DMD France is a national locus-specific database (LSDB) dedicated to dystrophinopathies. It has been developed through a multi-center academic effort to provide an up-to-date resource of curated information covering all identified and fully [...]Article
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Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Codine P ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Disset A ; Bourgeois CF ; Benmalek N ; Claustres M ; Stevenin J ; Tuffery-Giraud S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thorel D ; Khau Van Kien P ; Saquet C ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 153 Introduction : Duchenne muscular dystrophin (DMD) gene is the longer gene composed of 79 exons spanning 2.3 Mb on X chromosome. Recombination rates along the gene have been mostly documented for its 5' and central part (unti[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girardet A ; Fernandez C ; Hamamah S ; Tuffery S ; Claustres M | 2005Communication n° 553 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows couples at risk of conceiving a genetically abnormal fetus to avoid the birth of an affected child through the selection and transfer to the mother's uterus of unaffected embryo[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Claustres M | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]