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Miro J ; Bougé AL ; Murauer E ; Beyne E ; Da Cunha D ; Claustres M ; Koenig M ; Tuffery-Giraud S | 21/10/2020
Article
Passarelli C ; Selvatici R ; Carrieri A ; Di Raimo FR ; Falzarano MS ; Fortunato F ; Rossi R ; Straub V ; Bushby K ; Reza M ; Zharaieva I ; D'Amico A ; Bertini E ; Merlini L ; Sabatelli P ; Borgiani P ; Novelli G ; Messina S ; Pane M ; Mercuri E ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; T'Hoen PAC ; LochmÃOEller H ; Strandberg K ; Al-Khalili C ; Kotelnikova E ; Lebowitz M ; Schwartz E ; Muntoni F ; Scapoli C ; Ferlini A | 07/2020
Article
Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020
Article
Zenagui R, Auteur ; Lacourt D ; Pegeot H ; Yauy K ; Morales RJ ; Theze C ; Rivier F ; Cances C ; Sole G ; Renard D ; Walther Louvier U ; Ferrer-Monasterio X ; Espil C ; Arne-Bes MC ; Cintas P ; Uro-Coste E ; Martin Negrier ML ; Rigau V ; Bieth E ; Goizet C ; Claustres M ; Koenig M ; Cossee M | 21/05/2018
Article
Miro J, Auteur ; Bourgeois CF ; Claustres M ; Koenig M ; Tuffery-Giraud S | 2018
Article
Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017
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Bello L, Auteur ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Spitali P ; Aartsma Rus A ; Muntoni F ; Zaharieva I ; Ferlini A ; Mercuri E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Straub V ; Lochmuller H ; Barp A ; Vianello S ; Pegoraro E ; Punetha J ; Gordish Dressman H ; Giri M ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2016
Article
Marey I, Auteur ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Vasson A ; Nectoux J ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Mayer M ; Tiffreau V ; Desguerre I ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Ferrer X ; Wahbi K ; Bécane HM ; Claustres M ; Chelly J ; Cossee M | 2016
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van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015
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Miro J, Auteur ; Laaref AM ; Rofidal V ; Lagrafeuille R ; Hem S ; Thorel D ; Méchin D ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2015
Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013
Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]
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Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Spanning more than 2Mb on Xp21.1-p21.2, the DMD gene is the largest known with a complex mutational spectrum. Around 70% of the mutations are large deletions and duplications, the remaining being point mutations and small lesions. Most of the cu[...]
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KhauVan Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Background. Among the large rearrangements in the DMD gene, the predicted out-of-frame deletions and duplications of the exons 3 to 7 (del/dup3-7) present mainly twoparticular features in the widest DMD gene specific databases (www.dmd.nl: 150 d[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Messaoud-Khelifi M ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Ishmukhametova A ; Vincent MC ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2011While it is admitted that 74%-95% of multiexon genes in human undergo alternative splicing, the occurrence of aberrant pseudoexon (PE) inclusion in mature transcripts in normal and pathological conditions is far from being known. PEs are introni[...]
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Blanchard A ; Roubertie A ; Claustres M ; Collod-Béroud G | 02/2010
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Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]
Article
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Humbertclaude V ; Hamroun D ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Beroud C | 2008INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corréla[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Beroud C ; Hamroun D ; Desmet FO ; Lalande M ; Tuffery-Giraud S ; Humbertclaude V ; Collod-Béroud G ; Claustres M | 2008The development of new genotype based therapeutic approaches has reinforced the interest about Locus Specific Databases (LSDB). This field is a crossroad of bioinformatics, genetics, clinics and research and many initiatives have been developed [...]
