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Auteur Cirak S |
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Hathout Y ; Marathi RL ; Rayavarapu S ; Zhang A ; Brown KJ ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Cirak S ; Bello L ; Nagaraju K ; Partridge T ; Hoffman EP ; Takeda S ; Mah JK ; Henricson E ; McDonald C | 2014Article
Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]Article
Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
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Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
Baumann M ; Giunta C ; Krabichler B ; Rüschendorf F ; Zoppi N ; Colombi M ; Bittner RE ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Cirak S ; Schreiber G ; Zou Y ; Hu Y ; Romero NB ; Carlier RY ; Amberger A ; Deutschmann A ; Straub V ; Rohrbach M ; Steinmann B ; Rostasy K ; Karall D ; Bonnemann CG ; Zschocke J ; Fauth C | 2012Article
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Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
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Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
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