Détail de l'auteur
Auteur Chu ML |
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Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Benito DN ; Quijano Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 29/03/2024![]()
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Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014![]()
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Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]![]()
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Zou Y ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Chu ML ; Bonnemann CG | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]![]()
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Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Camacho-Vanegas O ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Lattanzi G ; Bencivenga P ; Giusti B ; Columbaro M ; Chu ML ; Merlini L ; Guglielmina P | 04/2002![]()
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de Visser M ; Bertini E ; Bushby K ; Camacho-Vanegas O ; Chu ML ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Urtizberea JA | 2002![]()
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Camacho-Vanegas O ; Bertini E ; Zhang RZ ; Petrini S ; Minosse C ; Sabatelli P ; Giusti B ; Chu ML ; Pepe G | 29/05/2001Published online before print May 29, 2001 PNAS USA ; Vol 98, Issue 13, 7516-7521, June 19, 2001![]()
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Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.