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Article
Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]
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Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.
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Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021
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Chinnery PF | 05/2020Mitochondrial replacement is provided in England and Wales to women with mitochondrial disease seeking to have an unaffected child. However, the use of this technique for the treatment of a different condition — infertility — is unproven and yet[...]
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Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020
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Cortese A ; Tozza S ; Yau WY ; Rossi S ; Beecroft SJ ; Jaunmuktane Z ; Dyer Z ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Mossman S ; Chancellor A ; Maisonobe T ; Pereon Y ; Cauquil C ; Colnaghi S ; Mallucci G ; Currò R ; Tomaselli PJ ; Thomas-Black G ; Sullivan R ; Efthymiou S ; Rossor AM ; Laura M ; Pipis M ; Horga A ; Polke J ; Kaski D ; Horvath R ; Chinnery PF ; Marques W ; Tassorelli C ; Devigili G ; Leonardis L ; Wood NW ; Bronstein A ; Giunti P ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Laing N ; Roxburgh RH ; Houlden H ; Reilly MM | 01/02/2020
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Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018
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Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018
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Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017
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Lewis-Smith DJ, Auteur ; Duff J ; Pyle A ; Griffin H ; Polvikoski T ; Birchall D ; Horvath R ; Chinnery PF | 2016
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Angebault C, Auteur ; Guichet PO ; Talmat-Amar Y ; Charif M ; Gerber S ; Fares-Taie L ; Gueguen N ; Halloy F ; Moore D ; Amati-Bonneau P ; Manes G ; Hebrard M ; Bocquet B ; Quiles M ; Piro-Mégy C ; Teigell M ; Delettre C ; Rossel M ; Meunier I ; Preising M ; Lorenz B ; Carelli V ; Chinnery PF ; Yu-Wai-Man P ; Kaplan J ; Roubertie A ; Barakat A ; Bonneau D ; Reynier P ; Rozet JM ; Bomont P ; Hamel CP ; Lenaers G | 2015
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Evangelista T, Auteur ; Bansagi B ; Pyle A ; Griffin H ; Douroudis K ; Polvikoski T ; Antoniadi T ; Bushby K ; Straub V ; Chinnery PF ; Lochmuller H ; Horvath R | 2015
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Pfeffer G ; Barresi R ; Wilson IJ ; Hardy SA ; Griffin H ; Hudson J ; Elliott HR ; Ramesh AV ; Radunovic A ; Winer JB ; Vaidya S ; Raman A ; Busby M ; Farrugia ME ; Ming A ; Everett C ; Emsley HCA ; Horvath R ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Chinnery PF ; Sarkozy A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Sommerville EW ; Chinnery PF ; Gorman GS ; Taylor RW | 2014
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Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014
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Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]
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Yu-Wai-Man P ; Carelli V ; Chinnery PF | 2014
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]
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Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]
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Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Hassani A ; Horvath R ; Chinnery PF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
