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Auteur Chikhaoui K |
Documents disponibles écrits par cet auteur (11)



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Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Bertrand AT, Brull A, Azibani F, et al.
Cells, 2020, 9, 4
Revue : Cells, 9, 4 Titre : Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bertrand AT, Auteur ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G Editeur : Switzerland Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32244403 / DOI : 10.3390/cells9040844
N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32244403 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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Clinical and genetic heterogeneity in laminopathies
Bertrand AT, Chikhaoui K, Benyaou R, et al.
Biochemical Society transactions, 2011, 39, 6, p. 1687-1792
Revue : Biochemical Society transactions, 39, 6 Titre : Clinical and genetic heterogeneity in laminopathies Type de document : Article Auteurs : Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Benyaou R ; Bonne G Année de publication : 2011 Pages : p. 1687-1792 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic clinique ; fibre musculaire striée ; gène LMNA ; infiltration graisseuse ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; nerf périphérique ; phénotype ; revue de la littérature ; tissu adipeux Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22103508 Pubmed / DOI : DOI : 10.1042/BST20110670 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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FHL1-associated diseases
Bertrand A, Gueneau L, Crozet C, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
Biochemical Society transactions, 2011, p. 23
Revue : Biochemical Society transactions Titre : FHL1-associated diseases Type de document : Article Auteurs : Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 2011 Pages : p. 23 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; classification des maladies ; colloque ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; épissage alternatif ; examen clinique ; FHL1 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DES ; gène EMD ; gène FHL1 ; gène LMNA ; gène MLK3 ; gène MYH7 ; histopathologie ; mutation génétique ; myopathie avec atrophie musculaire posturale et hypertrophie généralisée ; myopathie avec corps réducteurs ; protéine cytosquelettique ; protéine ERK ; récepteur Notch ; sarcolemme ; sarcomère Résumé : The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in tandem, implicated in numerous interactions. Three isoforms are produced via alternative splicing of the FHL1 gene, FHL1A, B and C. FHL1 proteins can be localized to the sarcolemma, sarcomere, and nucleus of muscle cells. The functions of FHL1 in striated muscle remain largely unknown. FHL1A has been described as playing an important role in the mechanism of pathological hypertrophy by sensing biomechanical stress responses via activation of the ERK pathway or via the regulation of cytoskeleton organization and integrin signalling pathway. FHL1 proteins may also participate in several steps of myoblast differentiation as FHL1B and FHL1C isoforms contain a RBP-J binding domain that prevent RBP-J transcription factor (a mediator of Notch signalling) from binding to its specific target genes.Recently, FHL1 mutations have been identified as the cause of four distinct skeletal muscle diseases. Since the first report in 2008, over 25 different mutations have been identified in patients with reducing body myopathy (RBM), X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA), scapuloperoneal myopathy (SPM) and EmeryDreifuss muscular dystrophy (EDMD). RBM is characterized by progressive muscle weakness and the presence of intracytoplasmic aggregates termed "reducing bodies" observed in muscle biopsies; its underlying genetic cause was unknown until the discovery of FHL1 mutations. XMPMA is characterized by late-onset scapulo-axio-peroneal myopathy, postural muscle atrophy and generalized hypertrophy are only caused by FHL1 mutations so far. SPM is characterized by slowly progressive shoulder-girdle and peroneal muscles weakness and atrophy. Distinct subtypes of SPM are caused by mutations in the DES (desmin), MYH7 (myosin heavy chain) and FHL1 genes. Finally, EDMD is characterized by early joint contractures, muscular dystrophy, and cardiac disease with conduction defects and arrhythmias and can be caused for the autosomal forms by mutations in the LMNA (lamins A/C) gene and for the X-linked forms by mutations in the EMD (emerin) or FHL1 genes. Review and update of these FHL1-associated disorders, with a comprehensive analysis of mutations, comparison of the clinical and histopathological features and current hypotheses for the possible disease mechanisms will be discussed. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Laminopathies : un seul gène, de nombreuses pathologies
Bertrand AT, Chikhaoui K, Ben Yaou R, et al.
Biologie Aujourd'hui, 2011, 205, 3, p. 147-162
Revue : Biologie Aujourd'hui, 205, 3 Titre : Laminopathies : un seul gène, de nombreuses pathologies Type de document : Article Auteurs : Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G Année de publication : 2011 Pages : p. 147-162 Langues : Français (fre) Mots-clés : akinésie ; animal transgénique ; article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; classification des maladies ; CMT2B1 ; délétion génétique ; dermopathie restrictive ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; épissage ; facteur de transcription ; gène LMNA ; hétérogénéité phénotypique ; insertion génétique ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lamine A/C ; LGMD1B ; mutation faux-sens ; mutation génétique ; mutation non-sens ; perspective de recherche ; phénotype ; physiopathologie ; progeria ; souris modèle ; syndrome de Köbberling-Dunnigan ; syndrome de Werner ; vieillissement prématuré Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21982404 Pubmed / DOI : DOI : 10.1051/jbio/2011017 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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From Emery-Dreifuss muscular dystrophy to striated muscle laminopathies. A 12 years retrospective (poster)
Ben Yaou R, Demay L, Chikhaoui K, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 69
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Revisiting x-linked emery-dreifuss muscular dystrophy. New insights into an old story (poster)
Ben Yaou R, Beugnet C, Chikhaoui K, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 70
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Genetic heterogeneity of emery-dreifuss muscular dystrophy : respective contribution of LMNA, EMD and other genes
Gueneau L, Ben Yaou R, Demay L, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 609
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Genetic heterogeneity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy : respective contribution of LMNA, EMD and other genes (P 235)
Gueneau L, Ben Yaou R, Demay L, et al.
Congrès : Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry)
2008, p. 10
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Heart involvement in lamin A/C related diseases
Ben Yaou R, Gueneau L, Demay L, et al.
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux, 2006, 99, 9, p 848
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Applying the Universal Mutation Database (UMD®) Tool for phenotype-genotype analysis of striated muscles laminopathies. 1st results and perspectives (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Ben Yaou R, Béroud C, Chikhaoui K, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 251
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