Détail de l'auteur
Auteur Chevessier F |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients
Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Homozygous expression of the myofibrillar myopathy-associated p.W2710X filamin C variant reveals major pathomechanisms of sarcomeric lesion formation
Schuld J, Orfanos Z, Chevessier F, et al.
Acta neuropathologica communications, 2020, 8, 1, p 154
Revue : Acta neuropathologica communications, 8, 1 Titre : Homozygous expression of the myofibrillar myopathy-associated p.W2710X filamin C variant reveals major pathomechanisms of sarcomeric lesion formation Type de document : Article Auteurs : Schuld J ; Orfanos Z ; Chevessier F ; Eggers B ; Heil L ; Uszkoreit J ; Unger A ; Kirfel G ; van der Ven PFM ; Marcus K ; Linke WA ; Clemen CS ; Schröder R ; Fürst DO Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 154 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32887649 / DOI : 10.1186/s40478-020-01001-9
N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32887649 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy
Böhm J, Lornage X, Chevessier F, et al.
Acta neuropathologica, 2018, 135, 1, p 149
Revue : Acta neuropathologica, 135, 1 Titre : CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy Type de document : Article Auteurs : Böhm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J Année de publication : 2018 Pages : p 149 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calséquestrine ; diagnostic génétique ; gène CASQ1 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; test génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1775-x / Pubmed : 29039140
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29039140 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy
Bauché S, Vellieux G, Sternberg D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 8, p 1791
Revue : Journal of neurology, 264, 8 Titre : Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy Type de document : Article Auteurs : Bauché S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacène E ; Romero N ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforêt P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S Année de publication : 2017 Pages : p 1791 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide sialique ; agrégat tubulaire ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène GFPT1 ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en GFPT1 avec agrégats tubulaires Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8569-x / Pubmed : 28712002
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28712002 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Neuromuscular endplate pathology in recessive desminopathies: Lessons from man and mice
Durmus H, Ayhan Ö, Cirak S, et al.
Neurology, 2016, 87, 8, p 799
Revue : Neurology, 87, 8 Titre : Neuromuscular endplate pathology in recessive desminopathies: Lessons from man and mice Type de document : Article Auteurs : Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P Année de publication : 2016 Pages : p 799 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; atrophie musculaire ; capacité vitale ; cardiomyopathie ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dynamométrie ; enfant ; étude de cas ; examen clinique ; expression génique ; faiblesse musculaire ; famille ; fatigue musculaire ; gène DES ; gène récepteur nicotinique ; histopathologie musculaire ; humain ; immunohistofluorescence ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; mutation non-sens ; ophtalmoplégie ; PCR ; photographie ; ptosis ; salbutamol ; séquençage de l'exome entier ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital ; test de marche de 6 minutes ; Turquie Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000003004 / Pubmed : 27440146
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27440146 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
The toxic effect of R350P mutant desmin in striated muscle of man and mouse
Clemen CS, Stöckigt F, Strucksberg KH, et al.
Acta neuropathologica, 2015, 129, 2, p 297
Permalink![]()
Atypical nuclear abnormalities in a patient with Brody disease
Mussini JM, Magot A, Hantaï D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 10, p 773
Permalink![]()
Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1
Böhm J, Chevessier F, Koch C, et al.
Journal of medical genetics, 2014, 51, 12, p 824
Permalink![]()
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations
Palmio J, Evila A, Chapon F, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014, 85, 3, p. 345-353
Permalink![]()
Advances in the understanding of skeletal muscle weakness in murine models of diseases affecting nerve-evoked muscle activity, motor neurons, synapses and myofibers
Ferry A, Joanne P, Hadj-Said W, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 11, p 960
Permalink![]()
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy
Böhm J, Chevessier F, de Paula AM, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 92, 2, p 271
Permalink![]()
Multisystem disorder and limb girdle muscular dystrophy caused by LMNA p.R28W mutation
Türk M, Wehnert M, Schröder R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 7, p. 587-590
Permalink![]()
Brody syndrome represents a plausible diagnosis for painless exercise-induced stiffness without electrical myotonia : detection of 10 cases related to mutations in ATP2A1 gene
Sternberg D, Chevessier F, Bassez G, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 145
Permalink![]()
Congenital myasthenic syndromes: experience of the french network : Communication lors du 4th International Congress of Myology (4ème colloque international de Myologie) 9-13 mai 2011 Lille, France
Eymard B, Sternberg D, Richard P, et al.
2011, p 27
Permalink![]()
Identification of an agrin mutation that causes congenital myasthenia and affects synapse function
Huze C, Bauché S, Richard P, et al.
American journal of human genetics (The), 2009, 85, 2, p 155
Permalink![]()
Congenital myasthenic syndrome due to mutations in the MUSK gene : characterization of a factor favouring axonal growth
Bauché S, Lipecka J, Vinh J, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 323
Permalink![]()
A mouse model for congenital myasthenic syndrome due to MuSK mutations reveals defects in structure and function of neuromuscular junctions
Chevessier F, Girard E, Molgo J, et al.
Human molecular genetics, 2008, 17, 22, p. 3577-3595
Permalink![]()
Towards the molecular elucidation of congenital myasthenic syndromes: identification of mutations in MuSK
Chevessier F, Faraut B, Ravel-Chapuis A, et al.
Acta myologica, 2005, XXIV, 2, p 55
Permalink![]()
De la jonction neuromusculaire au réticulum sarcoplasmique : contribution à l'étude physiopathologique de deux affections neuromusculaires, les syndromes myasthéniques congénitaux et les myopathies à agrégats tubulaires
Chevessier F
Thèse, 2005, 162 p
Permalink![]()
The origin of tubular aggregates in human myopathies
Chevessier F, Bauché S, Leroy JP, et al.
Journal of pathology (The), 2005, 207, 3, p. 313-323
Permalink![]()
Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK
Chevessier F, Faraut B, Ravel-Chapuis A, et al.
Journal de la Société de biologie, 2005, 199, 1, p 61
Permalink![]()
Mutations in MUSK cause congenital myasthenic syndrome : Communication lors du Congrès international de myologie (International Congress of Myology) du 9 au 13 mai 2005 Nantes, France
Chevessier F, Faraut B, Ravel-Chapuis A, et al.
2005, p 254
Permalink![]()
MUSK, a new target for mutations causing congenital myasthenic syndrome
Chevessier F, Faraut B, Ravel-Chapuis A, et al.
Human molecular genetics, 2004, 13, 24, p 3229
Permalink![]()
Tubular aggregates are from whole sarcoplasmic reticulum origin: alterations in calcium binding protein expression in mouse skeletal muscle during aging
Chevessier F, Marty I, Paturneau-Jouas M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, 14, 3, p 208
Permalink![]()
Human skeletal muscle triadin: gene organization and cloning of the major isoform, Trisk 51
Thevenon D, Smida-Rezgui S, Chevessier F, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2003, 303, 2, p 669
Permalink