Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Annals of neurology, 49, 5. Late-Onset Mitochondrial DNA Depletion: DNA Copy Number, Multiple Deletions, and Compensation

Barthelemy C, Auteur ; Ogier de Baulny H ; Diaz J ; Cheval MA ; Frachon P ; Romero N ; Goutières F ; Fardeau M ; Lombès A | 2001

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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 3-4. Expression of genes involved in autosomal recessive muscular dystrophies on human skeletal muscle : Actes de colloque - Third International congress of the World Muscle Society, 29-30 Mai 1998 Naples

Collectif ; Cheval MA ; Durand MC ; Suel L ; Beckmann J ; Romero NB | 1998

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Immunofluorescence and Western blot analysis on human skeletal muscle using antibodies directed against different regions of the muscle-specific calpain : Communication GP1B 16 lors du 2nd International congress of the World Muscle Society 16-18 Octobre 1997 Tunis

Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 8. A point mutation in the glycerol kinase gene associated with a deletion in the dystrophin gene in a familial X-linked muscular dystrophy: non-contiguous gene syndrome involving Becker muscular dystrophy and glycerol kinase loci

Romero NB ; Récan D ; Rigal O ; Leturcq F ; Llense S ; Barbot JC ; Deburgrave N ; Cheval MA ; Deniau F ; Kaplan JC | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD, 3, 5-6. Malignant hyperthermia and central core disease: analysis of two families with heterogeneous clinical expression

Romero NB, Auteur ; Nivoche Y ; Lunardi J ; Bruneau B ; Cheval MA ; Hillaire D ; Fardeau M | 1993

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