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Auteur Chen YT |
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Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants
Kishnani PS, Goldenberg PC, DeArmey SL, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2010, 99, 1, p. 26-33
Revue : Molecular genetics and metabolism, 99, 1 Titre : Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants Type de document : Article Auteurs : Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT Année de publication : 01/2010 Pages : p. 26-33 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anticorps ; enfant ; enzymothérapie ; étude transversale ; immunothérapie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; trouble cardiaque ; trouble du développement ; ventilation assistée Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19775921?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2009.08.003 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pompe disease in infants : improving the prognosis by newborn screening and early treatment
Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, et al.
Pediatrics, 2009, 124, 6, p. e1116-e1125
Revue : Pediatrics Titre : Pompe disease in infants : improving the prognosis by newborn screening and early treatment Type de document : Article Auteurs : Chien YH ; Lee NC ; Thurberg BL ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Huang AC ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL Année de publication : 2009 Pages : 124, 6, p. e1116-e1125 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; développement psychomoteur ; histochimie ; maladie de Pompe ; maladie métabolique héréditaire ; muscle squelettique ; nutrition parentérale ; physiothérapie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic ; radiographie ; suivi du malade ; Taïwan ; taux de survie ; trouble cardiaque ; ventilation assistée Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19948615 Pubmed / DOI : DOI : 10.1542/peds.2008-3667 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Early detection of Pompe disease by newborn screening Is feasible : results from the Taiwan screening program
Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, et al.
Pediatrics, 2008, 122, 1, p. e1-e7
Revue : Pediatrics Titre : Early detection of Pompe disease by newborn screening Is feasible : results from the Taiwan screening program Type de document : Article Auteurs : Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL Année de publication : 07/2008 Pages : 122, 1, p. e1-e7 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; biopsie musculaire ; dépistage néonatal ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; nouveau-né ; radiographie ; Taïwan Résumé :
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04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêtir un caractère néonatal, infantile ou juvénile selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cette affection autosomique récessive est due à l’absence d’une enzyme lysosomale, la maltase acide, avec pour conséquence l’accumulation pathologique de glycogène dans les tissus, dont les muscles squelettiques et le myocarde. Depuis quelques années, une enzymothérapie substitutive permet d’atténuer sensiblement les symptômes de la maladie à condition d’être administrée le plus précocement possible. C’est dans ce contexte qu’est actuellement discuté l’intérêt d’un dépistage néonatal dans cette maladie. Dans un article publié en juin 2008, des pédiatres taïwanais font état d’un dépistage systématique de la maladie de Pompe chez 45% des enfants nés entre octobre 2005 et mars 2007 soit 132 500 nouveau-nés. La technique employée était un dosage enzymatique sur prélèvement sanguin recueilli sur papier buvard. Un premier filtre a concerné 1093 enfants puis 121 après un deuxième filtre plus spécifique. C’est finalement 4 cas de maladie de Pompe qui ont été diagnostiqués contre 3 cas dans le groupe contrôle, groupe comparable numériquement mais non dépisté à la naissance. Cette étude démontre la faisabilité du dépistage néonatal de la maladie de Pompe à grande échelle qui laisse présager une extension à d’autres pays.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18519449?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A case of congenital glycogen storage disease type IV with a novel GBE1 mutation
Raju GP, Li HC, Bali DS, et al.
Journal of child neurology, 2008, 23, 3, p. 349-352
Revue : Journal of child neurology, 23, 3 Titre : A case of congenital glycogen storage disease type IV with a novel GBE1 mutation Type de document : Article Auteurs : Raju GP ; Li HC ; Bali DS ; Chen YT ; Urion DK ; Lidov HGW ; Kang PB Année de publication : 2008 Pages : p. 349-352 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; biopsie musculaire ; consanguinité ; diagnostic biochimique ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; exon ; fibroblaste ; gène GBE1 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; infection respiratoire ; IRM ; maladie d'Andersen ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble cardiaque Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18230843?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Enhanced response to enzyme replacement therapy in Pompe disease after the induction of immune tolerance
Sun B, Bird A, Young SP, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 5,, p. 1042-1049
Revue : American journal of human genetics (The), 81, 5, Titre : Enhanced response to enzyme replacement therapy in Pompe disease after the induction of immune tolerance Type de document : Article Auteurs : Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD Année de publication : 2007 Pages : p. 1042-1049 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; anticorps ; ELISA ; enzymothérapie ; foie ; gène GAA ; génétique moléculaire ; glycogène ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; souris ; tolérance immunitaire ; vecteur adénoassocié Résumé :
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La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. Elle est due à des mutations dans le gène codant l’enzyme de dégradation lysosomale du glycogène, l’alpha-glucosidase. Les patients peuvent bénéficier d’une thérapie par enzyme de remplacement. Cependant, ceux qui ne présentent aucune activité résiduelle de l’alpha-glucosidase ont un risque accru de développer des anticorps contre l’enzyme thérapeutique et de présenter une réponse faible au traitement. Chez des souris modèles de la maladie, des chercheurs taiwanais ont administré par thérapie génique de très faibles quantités de l’enzyme dans le foie avant de procéder au traitement classique par l’enzyme de remplacement. Cette stratégie a permis une tolérance immune pour l’alpha-glucosidase et ainsi une meilleure réponse à la thérapie par enzyme de remplacement (Résumé Orphanews 7/11/2007)Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17924344&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Sibling phenotype concordance in classical infantile Pompe disease
Smith WE, Sullivan-Saarela JA, Li JS, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, 143A, 21, p. 2493-2501
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Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers
Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al.
Journal of veterinary internal medicine, 2007, 21, 1, p. 40-46
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Recombinant human acid alpha-glucosidase. Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease
Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al.
Neurology, 2007, 68, 2, p. 99-109
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Fractures in children with Pompe disease : a potential long-term complication
Case LE, Hanna R, Frush DP, et al.
Pediatric radiology, 2007, 37, 5, p. 437-445
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Ambulatory electrocardiogram analysis in infants treated with recombinant human acid alpha-glucosidase enzyme replacement therapy for Pompe disease
Cook AL, Kishnani PS, Carboni MP, et al.
Genetics in medicine, 2006, 8, 5, p. 313-317
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Comparison of maltose and acarbose as inhibitors of maltase-glucoamylase activity in assaying acid alpha-glucosidase activity in dried blood spots for the diagnosis of infantile Pompe disease
Zhang H, Kallwass H, Young SP, et al.
Genetics in medicine, 2006, 8, 5, p. 302-306
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Electrocardiographic response to enzyme replacement therapy for Pompe disease
Ansong AK, Li JS, Nozik-Grayck E, et al.
Genetics in medicine, 2006, 8, 5, p. 297-301
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Evasion of immune responses to introduced human acid alpha-glucosidase by Liver-Restricted expression in glycogen storage disease type II
Franco LM, Sun B, Yang X, et al.
Molecular therapy, 2005, 12, 5, p. 876-884
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Glycogen storage in multiple muscles of old GSD-II mice can be rapidly cleared after a single intravenous injection with a modified adenoviral vector expressing hGAA
Xu F, Ding EY, Migone FK, et al.
Journal of gene medicine (The), 2005, 7, p. 171-178
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Improved efficacy of gene therapy approaches for Pompe disease using a new, immune-deficient GSD-II mouse model
Xu F, Ding EY, Liao SX, et al.
Gene therapy, 2004, 11, p. 1590-1598
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Prenatal diagnosis in glycogen storage diseases
Chen YT, Bali D, Sullivan J
Prenatal diagnosis, 2002, 22, p. 357-359
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Long-term efficacy after (E1-, polymerase-) Adenovirus-mediated transfer of human acid-alpha-glucosidase gene into glycogen storage disease type II knockout mice
Ding EY, Hodges BL, Hu H, et al.
Human gene therapy, 2001, 12, p. 955-965
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Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands
Santer R, Kinner M, Steuerwald U, et al.
European journal of human genetics, 2001, 9, p. 388-391
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Recombinant human acid alpha-glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II : Results of a phase I/II clinical trial
Amalfitano A, Bengur AR, Morse RP, et al.
Genetics in medicine, 2001, 3, 2, p. 132-138
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Liquid chromatographic assay for a glucose tetrasaccharide, a putative biomaker for the diagnosis of Pompe disease
An Y, Young SP, Hillman SL, et al.
Analytical biochemistry, 2000, 287, p. 136-143
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Genotype-phenotype correlation in two frequent mutations and mutation update in type III glycogen storage disease
Shaiu WL, Kishnani PS, Shen J, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2000, 69, p. 16-23
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Towards a molecular therapy for glycogen storage disease type II (Pompe disease)
Chen YT, Amalfitano A
Molecular medicine today, 2000, 6, 6, p. 245-251
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Systemic correction of the muscle disorder glycogen storage disease type II after hepatic targeting of a modified adenovirus vector encoding human acid-alpha-glucosidase
Amalfitano A, McVie-Wylie AJ, Hu H, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 1999, 96, 16, p. 8861-8866
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A single-base deletion in the 3'-coding region of glycogen-debranching enzyme is prevalent in glycogen storage disease type IIIA in a population of North African Jewish patients
Parvari R, Moses S, Shen J, et al.
European journal of human genetics, 1997, 5, p. 266-270
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