Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Frontiers in immunology, 14. Characteristics of cardiac involvement in immune-mediated necrotizing myopathy

Liu M ; Lin Y ; Qiao L ; Chen J ; Shi Q | Switzerland | 28/02/2023

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Stem cell research, 65. Establishment of a PBMC-derived induced pluripotent stem cell (NJUCMi001-A) from a patient with LAMA2-related congenital muscular dystrophy (MDC1A) carrying frameshift deletion c.3367delA in LAMA2 gene

Rui Q ; Tan J ; Jin J ; Ye W ; Zhou Y ; Chen J | England | 31/10/2022

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Gene analysis and clinical features of 22 GNE myopathy patients

Guo X ; Zhao Z ; Shen H ; Bing Q ; Li N ; Chen J ; Hu J | Italy | 19/04/2022

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Neurology and therapy Therapeutic Effects of Batoclimab in Chinese Patients with Generalized Myasthenia Gravis: A Double-Blinded, Randomized, Placebo-Controlled Phase II Study

Yan C ; Duan RS ; Yang H ; Li HF ; Zou Z ; Zhang H ; Zhou H ; Li XL ; Zhou H ; Jiao L ; Chen J ; Yin J ; Du Q ; Lee M ; Chen Y ; Chen X ; Zhao C | New Zealand | 12/04/2022

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Frontiers in immunology, 12. Description and Analysis of a Novel Subtype of the Anti-Synthetase Syndrome Characterized by Frequent Attacks of Fever and Systemic Inflammation in a Single-Center Cohort Study

Sun S ; Chen Z ; Zhang D ; Xu W ; Wu W ; Sun F ; Gu L ; Chen J ; Li J ; Li T ; Wang X ; Ye S | 23/09/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Anxiety and depression in school-age patients with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study

Yao M ; Xia Y ; Feng Y ; Ma Y ; Hong Y ; Zhang Y ; Chen J ; Yuan C ; Mao S | 09/09/2021

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Radiology, 300, 3. Hyperpolarized (13)C MR Spectroscopy Depicts in Vivo Effect of Exercise on Pyruvate Metabolism in Human Skeletal Muscle

Park JM ; Harrison CE ; Ma J ; Chen J ; Ratnakar J ; Zun Z ; Liticker J ; Reed GD ; Chhabra A ; Haller RG ; Jue T ; Malloy CR | 09/2021

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Acta neurologica Belgica Clinical evaluation of efficacy of leflunomide combined with low-dose prednisone for treatment of myasthenia gravis

Huang X ; Qiu L ; Lu Y ; Chen J ; Yang W ; Ou C ; Ran H ; Liu W | Italy | 19/08/2021

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Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 3. A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family

Chen J ; Zheng H ; Wang Z ; Wang J ; He F ; Zhang C ; Xiong F | Germany | 05/2021

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BMC Pediatrics, 21, 1. Clinical and genetic analysis of a case with centronuclear myopathy caused by SPEG gene mutation: a case report and literature review

Zhang G ; Xu M ; Huang T ; Lin W ; Chen J ; Chen W ; Chang X | 29/04/2021

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Rheumatology and therapy Treatment of Active Idiopathic Inflammatory Myopathies by Low-Dose Interleukin-2: A Prospective Cohort Pilot Study

Miao M ; Li Y ; Huang B ; Chen J ; Jin Y ; Shao M ; Zhang X ; Sun X ; He J ; Li Z | England | 14/04/2021

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42, 3. AChRAb and MuSKAb double-seropositive myasthenia gravis: a distinct subtype?

Zhang J ; Chen Y ; Chen J ; Huang X ; Wang H ; Li Y ; Liu W ; Feng H | 01/2021

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Theranostics, 11, 6. Lipin 1 deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular junction defects in zebrafish

Lu S ; Lyu Z ; Wang Z ; Kou Y ; Liu C ; Li S ; Hu M ; Zhu H ; Wang W ; Zhang C ; Kuan YS ; Liu YW ; Chen J ; Tian J | 01/01/2021

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Science advances, 6, 51. Human myotube formation is determined by MyoD-Myomixer/Myomaker axis

Zhang H ; Wen J ; Bigot A ; Chen J ; Shang R ; Mouly V ; Bi P | United States | 18/12/2020

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Annals of clinical and translational neurology, 6, 10. Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy

Mohassel P ; Liewluck T ; Hu Y ; Ezzo D ; Ogata T ; Saade D ; Neuhaus S ; Bolduc V ; Zou Y ; Donkervoort S ; Medne L ; Sumner CJ ; Dyck PJB ; Wierenga KJ ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Chen J ; Winder TL ; Staff NP ; Foley AR ; Koch M ; Bonnemann CG | 2020

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Annals of clinical and translational neurology, 6, 9. Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy

Hong D, Auteur ; Fang P ; Yao S ; Chen J ; Zhang X ; Chen S ; Zhang J ; Tan D ; Wang L ; Han X ; Xin L ; Wang Y ; Liu M ; Cong L ; Zhong S ; Ouyang H ; Gao X ; Zhang J | United States | 2019

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European neurology, 81, 5-6. A Phase 3 Multicenter, Prospective, Open-Label Efficacy and Safety Study of Immune Globulin (Human) 10% Caprylate/Chromatography Purified in Patients with Myasthenia Gravis Exacerbations

Karelis G, Auteur ; Balasa R ; De Bleecker JL ; Stuchevskaya T ; Villa A ; Van Damme P ; Lagrange E ; Heckmann JM ; Nicolle M ; Vilciu C ; Bril V ; Mondou E ; Griffin R ; Chen J ; Henriquez W ; Garcia B ; Camprubi S ; Ayguasanosa J | Switzerland | 2019

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Frontiers in neurology, 9. Myasthenia Gravis With Thymoma, Manifesting as AChR-Ab-Positive, Distinct Bulbar Palsy Accompanied by Dysgeusia: A Case Series and Review of Literature

Zhu K, Auteur ; Chen J ; Li J ; Wang H ; Huang X ; Li Y ; Feng H | 2018

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Neurological sciences, 38, 10. Thymectomy is a beneficial therapy for patients with non-thymomatous ocular myasthenia gravis: a systematic review and meta-analysis

Zhu K, Auteur ; Li J ; Huang X ; Xu W ; Liu W ; Chen J ; Chen P ; Feng H | 2017

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Bone, 90. Prophylactic pamidronate partially protects from glucocorticoid-induced bone loss in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy

Yoon SH, Auteur ; Chen J ; Grynpas MD ; Mitchell J | 2016

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Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology, 36, 5. Mutation in the caveolin-3 gene causes asymmetrical distal myopathy

Chen J, Auteur ; Zeng W ; Han C ; Wu J ; Zhang H ; Tong X | 2016

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Journal of the neurological sciences, 354, 1-2. Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy

Zhao J, Auteur ; Wang Z ; Hong D ; Lv H ; Zhang W ; Chen J ; Yuan Y | 2015

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Journal of neuroimmunology, 244, 1-2. Divalent and monovalent autoantibodies cause dysfunction of MuSK by distinct mechanisms in a rabbit model of myasthenia gravis

Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]

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Clinical neuropathology, 29, 6. A novel PNPLA2 mutation causes neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) presenting muscular dystrophic features with lipid storage and rimmed vacuoles

Chen J ; Hong D ; Wang Z ; Yuan Y | 2010

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

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Experimental neurology, 205, 1. The sarcoglycan complex in Schwann cells and its role in myelin stability

Cai H ; Erdman RA ; Zweier L ; Chen J ; Shaw JHF ; Baylor KA ; Stecker MM ; Carey DJ ; Chan YMM | 2007

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Une avancée dans la compréhension du rôle du complexe des sarcoglycanes dans le nerf périphérique Les sarcoglycanes alpha, beta, delta, et gamma sont des glycoprotéines trave[...]

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