Détail de l'auteur
Auteur Chelly J |
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Marey I, Auteur ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Vasson A ; Nectoux J ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Mayer M ; Tiffreau V ; Desguerre I ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Ferrer X ; Wahbi K ; Bécane HM ; Claustres M ; Chelly J ; Cossee M | 2016Article
Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
Vasli N ; Bohm J ; Le Gras S ; Müller J ; Pizot C ; Jost B ; Echaniz-Laguna A ; Laugel V ; Tranchant C ; Bernard R ; Plewniak F ; Vicaire S ; Chelly J ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Arnold L ; Vignaud A ; Cuvellier S ; Yacoub-Youssef H ; Gherardi RK ; Chelly J ; Chrétien F ; Mounier R ; Ferry A ; Chazaud B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Mercier S ; Toussaint A ; Beugnet C ; De Barace C ; Toutain A ; Raynaud M ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Chauvel-Lebreton J ; Benyaou R ; France L ; Chelly J ; Desguerre I | 2011Aim: to define molecular basis underlying different clinical phenotypes and of symptomatic DMD carriers at pediatric age.Methods: 26 cases of early symptomatic DMDcarriers followed in the french neuromuscular network were investigated. We report[...]Article
Leturcq F ; Cossee M ; Deburgrave N ; Orhant L ; Kaplan JC ; Stojkovic T ; Laforet P ; Behin A ; Brais B ; Chelly J | 2011Mutations in the anoctamin 5 (ANO5) gene , which encodes a putative calcium-activated chloride channel, have been described in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal myopathies. The mutations described so far are point [...]Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]Article
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Christov C ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi RK | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cossee M ; Lagier-Tourenne C ; Seguela C ; Mohr M ; Leturcq F ; Gundesli H ; Chelly J ; Tranchant C ; Koenig M ; Mandel JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Première observation d’un patient souffrant de LGMD 2H en France Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, d[...]Article
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Avril-Delplanque A ; Mercier S ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus P ; Chelly J ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which nul mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotype[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard J ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by deficient expression of the cytoskeletal protein, dystrophin. One third of DMD patients also have mental retardation (MR), likely due to mutations preventing expression of dystrophin and other brain[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Desmet FO ; Michel-Calemard L ; Khau Van Kien P ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Claustres M | 2008UMD-DMD France is a national locus-specific database (LSDB) dedicated to dystrophinopathies. It has been developed through a multi-center academic effort to provide an up-to-date resource of curated information covering all identified and fully [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Gueneau L ; Beugnet C ; Bonne G ; Chelly J ; Leturcq F ; Réseau Français Emery-Dreifuss Et Autres Nucléopathies R | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. X-linked forms are caused by EMD gene mutations (Emerin). Since the identificat[...]Article
Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
Beroud C ; Carrié A ; Beldjord C ; Deburgrave N ; Llense S ; Carelle N ; Peccate C ; Cuisset JM ; Pandit F ; Carré-Pigeon F ; Mayer M ; Bellance R ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Leturcq F | 01/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies de Duchenne et Becker : découverte de mutations introniques impliquées (03/02/2004) Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker résultent d'anomalies du gène codant pour la [...]Article
Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Article
Fairweather N ; Bell C ; Cochrane S ; Chelly J ; Wang S ; Mostacciuolo ML ; Monaco NAP | 1994Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan JC ; Chelly J ; Gilgenkrantz H ; Fonknechten N ; Kahn A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Article
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Koenig M ; Beggs AH ; Moyer M ; Scherpf S ; Heindrich K ; Bettecken T ; Meng G ; Müller CR ; Lindlof M ; Kaariainen H ; de la Chapellet A ; Kiuru A ; Savontaus ML ; Gilgenkrantz H ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Covone AE ; Archidiacono N ; Romeo G ; Liechti-Gallati S ; Schneider V ; Braga S ; Moser H ; Darras BT ; Murphy P ; Francke U ; Chen JD ; Morgan G ; Denton M ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Blonden LAJ ; van Paassen HMB ; van Ommen GJ ; Kunkel LM | 1989Article
Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract