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Auteur Chapoy E |
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Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bassez G ; Chapoy E ; Bastujy-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi R | 2008In myotonic dystrophy type 2 (DM2), CCUG expansions form pathogenic ribonuclear accumulations that are detectable by in situ hybridization (ISH). Clinical DM2 diagnosis is often overlooked due to a poorly specific presentation and a muscle biops[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Radvanyi H ; Chapoy E ; Authier FJ ; Eymard B ; Gherardi R | 2005communication n° 536 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by a noncoding (CTG)n and (CCTG)n expansion mutation respectively. Both disorders are characterized by nuclear sequestration of mutant CUG-containing[...]