Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Scientific Reports, 14, 1. Efgartigimod versus intravenous immunoglobulin in the treatment of patients with impending myasthenic crisis

Ma J ; Zhang H ; Zhao J ; Su M ; Feng Y ; Yuan X ; Liu D ; Pang X ; Zhao R ; Wang J ; Duan W ; Chang X ; Guo J ; Zhang W | 18/11/2024

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Journal of inherited metabolic disease, Epub. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study

Jiao K ; Zhu B ; Chang X ; Guo J ; Fu J ; Song X ; Yu X ; Zhang X ; Dong J ; Yan W ; Luan X ; Wang Z ; Han H ; Du L ; Yu L ; Zhang Y ; Zhang J ; Chen Y ; Hu J ; Zhao Z ; Kang J ; Tan S ; Wang Z ; Mao S ; Qian F ; Luo R ; Liu C ; Huang Z ; Li G ; Li X ; Luo L ; Li D ; Zhou Y ; Hu X ; Yu X ; Shi Y ; Jiang J ; Zhang J ; Cheng N ; Wang N ; Xia X ; Yue D ; Gao M ; Xi J ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Ke Q ; Ma M ; Zhu W | 03/09/2024

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Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z | 27/02/2024

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Human gene therapy Prevalence of Adeno-Associated Virus-9-Neutralizing Antibody in Chinese Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Wei C ; Li D ; Zhang M ; Zhao Y ; Liu Y ; Fan Y ; Wang L ; Liu J ; Chang X ; Jiang Y ; Xiong H | 27/12/2023

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Muscle & Nerve, Epub. Hyperhomocysteinemia in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Zhang H ; Zhao R ; Ma J ; Zhang J ; Wang J ; Chang X ; Guo J ; Zhang W | 22/08/2023

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Stem cell research, 64. Human-induced pluripotent stem cell line (FDHSi001-A) derived from a patient with a CGG repeat expansion in the 5'UTR of GIPC1

Jiao K ; Yue D ; Gu X ; Cheng N ; Chang X ; Zhong H ; Huan X ; Su M ; Zhou Y ; Luo S ; Zhao C ; Xi J ; Zhu W | England | 24/08/2022

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Frontiers in neurology, 13. Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy

Chang X ; Wei R ; Wei C ; Liu J ; Qin L ; Yan H ; Ma Y ; Wang Z ; Xiong H | 26/05/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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Circulation, 144,22. Therapeutic Exon Skipping via a CRISPR-guided Cytidine Deaminase Rescues Dystrophic Cardiomyopathy In Vivo

Li J ; Wang K ; Zhang Y ; Qi T ; Yuan J ; Zhang L ; Qiu H ; Wang J ; Yang HT ; Dai Y ; Song Y ; Chang X | United States | 26/10/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

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BMC Pediatrics, 21, 1. Clinical and genetic analysis of a case with centronuclear myopathy caused by SPEG gene mutation: a case report and literature review

Zhang G ; Xu M ; Huang T ; Lin W ; Chen J ; Chen W ; Chang X | 29/04/2021

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Journal of medical genetics, 58, 5. Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients

Fan Y ; Tan D ; Song D ; Zhang X ; Chang X ; Wang Z ; Zhang C ; Chan SH ; Wu Q ; Wu L ; Wang S ; Yan H ; Ge L ; Yang H ; Mao B ; Bonnemann C ; Liu J ; Wang S ; Yuan Y ; Wu X ; Zhang H ; Xiong H | England | 2021

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Neuromuscular disorders : NMD Whole-exome sequencing identifies a heterozygous mutation in SLC12A6 associated with hereditary sensory and motor neuropathy

Shi J ; Zhao F ; Pang X ; Huang S ; Wang J ; Chang X ; Zhang J ; Liu Y ; Guo J ; Zhang W | England | 18/11/2020

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Clinical genetics Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy

Wang Q ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z | Denmark | 03/2020

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Clinical genetics, 97, 5. A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients

Song D ; Fu X ; Ge L ; Chang X ; Wei C ; Liu J ; Yang H ; Qu S ; Bao X ; Toda T ; Wu X ; Xiong H | Denmark | 2020

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Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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Clinical genetics Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies

Fan Y, Auteur ; Liu A ; Wei C ; Yang H ; Chang X ; Wang S ; Yuan Y ; Bonnemann C ; Wu Q ; Wu X ; Xiong H | 08/02/2018

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Clinical genetics, 87, 3. Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-alpha2 deficient congenital muscular dystrophy patients

Xiong H ; Tan D ; Wang S ; Song S ; Yang H ; Gao K ; Liu A ; Jiao H ; Mao B ; Ding J ; Chang X ; Wang J ; Wu Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Zhang F ; Wu H ; Wu X | 2015

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American Journal of Medical Genetics Part A, 149A, 11. Fukutin gene retrotransposal insertion in a non-Japanese Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) patient

Xiong H ; Wang S ; Kobayashi K ; Jiang Y ; Wang J ; Chang X ; Yuan Y ; Liu J ; Toda T ; Fukuyama Y ; Wu X | 2009

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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 102, 7. Muscle regeneration in the prolonged absence of myostatin

Wagner KR ; Liu X ; Chang X ; Allen RE | 15/02/2005

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets de l'absence prolongée de la myostatine sur la régénérescence musculaire (28/04/2005) La myostatine est un inhibiteur endogène de la croissance musculaire. Sa suppression chez la souri[...]

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