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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jarraya M ; Quijano Roy S ; Behin A ; Avila-Smirnow D ; Monnier N ; Romero NB ; Barois A ; Estournet B ; Carlier PG ; Carlier RY | 2011Mutations of TPM2, a gene coding for tropomyosin 2, have been identified in patients with nemalin myopathy or CAPs disease. Using whole-body (WB) MRI, we determined the patterns of muscle involvement in patients with TPM2 mutations. Materials an[...]Article
Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Orlikowski D ; Laforet P ; Pellegrini N ; Prigent H ; Monnet A ; Carlier P ; Carlier R ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2008Efficacy of Enzyme Replacement (ERT)Therapy is not fully assessed in severe late-onset forms of Pompe disease (SLO Pd). The aim of the study is to assess efficacy and tolerance of ERT in SLO Pd in a Prospective, open-label, single arm, monocente[...]Article
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
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Lamer S ; Carlier RY ; Pinard JM ; Mompoint D ; Bagard C ; Burdairon E ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Vallée C | 03/98Les IRM cérébrales de 15 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale ont été étudiées et corrélées avec le statut en mérosine. Les six patients qui ne présentaient pas d'anomalies à l'IRM avaient aussi des taux normaux de mérosine. Le[...]