Détail de l'auteur
Auteur Carlier P |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III
Tobaly D, Laforêt P, Perry A, et al.
Muscle & Nerve, 2019
Revue : Muscle & Nerve Titre : Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III Type de document : Article Auteurs : Tobaly D, Auteur ; Laforêt P ; Perry A ; Habes D ; Labrune P ; Decostre V ; Masingue M ; Petit F ; Barp A ; Bello L ; Carlier P ; Carlier RY Année de publication : 10/04/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26483 / Pubmed : 30972778
N° Profil MNM : 2019041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30972778 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study.
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, et al.
PLoS ONE, 2018, e0201004
Revue : PLoS ONE Titre : Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. Type de document : Article Auteurs : Chabanon A ; Seferian AM ; Daron A ; Pereon Y ; Cances C ; Vuillerot C ; De Waele L ; Cuisset JM ; Laugel V ; Schara U ; Gidaro T ; Gilabert S ; Hogrel JY ; Baudin PY ; Carlier P ; Fournier E ; Lowes LP ; Hellbach N ; Seabrook T ; Toledano E ; Annoussamy M ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 07/2018 Pages : e0201004 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 30048507 / DOI : 10.1371/journal.pone.0201004
N° Profil MNM : 2018073 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30048507 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy
Brogna C, Cristiano L, Tartaglione T, et al.
PLoS ONE, 2018, 13, 6
Revue : PLoS ONE, 13, 6 Titre : Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Brogna C, Auteur ; Cristiano L ; Tartaglione T ; Verdolotti T ; Fanelli L ; Ficociello L ; Tasca G ; Battini R ; Coratti G ; Forcina N ; De Santis R ; Norcia G ; Carnicella S ; Colosimo C ; Carlier P ; Pane M ; Mercuri E Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0199222 / Pubmed : 29924868
N° Profil MNM : 2018062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29924868 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Rapamycin Vs. Placebo for the Treatment of Inclusion Body Myositis: Improvement of the 6 Min Walking Distance, a Functional Scale, the FVC and Muscle Quantitative MRI
Benveniste O, Hogrel JY, Annoussamy M, et al.
Arthritis & Rheumatology, 2017, 69, suppl 10
Revue : Arthritis & Rheumatology, 69, suppl 10 Titre : Rapamycin Vs. Placebo for the Treatment of Inclusion Body Myositis: Improvement of the 6 Min Walking Distance, a Functional Scale, the FVC and Muscle Quantitative MRI Type de document : Article Auteurs : Benveniste O, Auteur ; Hogrel JY, Auteur ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Servais L ; J. E. Salem ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Hulot JS ; Carlier P ; Allenbach Y Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; évaluation de la force musculaire ; examen complémentaire respiratoire ; immunosuppression ; IRM ; mTOR ; muscle ; muscle quadriceps fémoral ; myopathie inflammatoire ; myosite à inclusions ; pharmacothérapie ; sirolimus ; test de marche de 6 minutes Résumé : Inclusion body Myositis (IBM) is the most frequent myositis in patients over 50 years old. Conventional immunosuppressive drugs are today ineffective or even aggravate muscle deficits. Rapamycin is a mTOR inhibitor used in organ transplantation. Potentially, rapamycin can deplete T effector cells, preserve T regulatory cells and induce autophagy (protein degradation), all parameters impaired during IBM... Lien associé : accès au document Documents numériques
![]()
Benveniste_2017_acR_aRHP_annualMeeting_abstract.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy
Le Guiner C, Servais L, Montus M, et al.
Nature communications, 2017, 8
Permalink![]()
Imagerie et spectroscopie par résonnance magnétique nucléaire du muscle strié squelettique : Utilisation comme outil d'évaluation pour les essais cliniques
Carlier P, Marty B, Scheidegger O, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, 13, p. 34-67
Permalink![]()
Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8)
Seferian AM, Malfatti E, Bosson C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 10, p 712
Permalink![]()
Consortium for products across Europe in Duchenne Muscular Dystrophy (SCOPE-DMD)
Straub V, Veldhuizen O, Bertoli M, et al.
Human gene therapy. Clinical development, 2015, 26, 2, p 90
Permalink![]()
Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution
Deconinck N, Richard P, Allamand V, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2015, 86, 12, p 1337
Permalink![]()
Should patients with asymptomatic pompe disease be treated? A nationwide study in France
Echaniz-Laguna A, Carlier RY, Laloui K, et al.
Muscle & Nerve, 2015, 51, 6, p 884
Permalink![]()
Quantitative NMRI and NMRS identify augmented disease progression after loss of ambulation in forearms of boys with Duchenne muscular dystrophy
Wary C, Azzabou N, Giraudeau C, et al.
NMR in biomedicine, 2015, 28, 9, p 1150
Permalink![]()
Myofibrillar myopathies: State of the art, present and future challenges
Behin A, Salort-Campana E, Wahbi K, et al.
Revue neurologique, 2015, 171, 10, p 715
Permalink![]()
Forelimb Treatment in a Large Cohort of Dystrophic Dogs Supports Delivery of a Recombinant AAV for Exon Skipping in Duchenne Patients
Le Guiner C, Montus M, Servais L, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2014, 22, 11, p 1923
Permalink![]()
Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy
Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, et al.
Neurology, 2014, 82, 21, p 1919
Permalink![]()
Quantitative magnetic resonance imaging in Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I : A multinational Cross-Sectional study
Willis TA, Hollingsworth KG, Coombs A, et al.
PLoS ONE, 2014, 9, 2
Permalink![]()
Dilated cardiomyopathy in patients with mutations in Anoctamin 5
Wahbi K, Behin A, Bécane HM, et al.
International journal of cardiology, 2013, 168, 1, p 76
Permalink![]()
Intérêt de l'IRM musculaire dans l'enquête étiologique des dystrophies musculaires (dystrophie "des ceintures")
Carlier RY, Carlier P
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2013, XVII, 1, p. 24-25
Permalink![]()
A phase I trial of adeno-associated virus serotype 1-gamma-sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2C
Herson S, Hentati F, Rigolet A, et al.
Brain, 2012, 135, 2, p 483
Permalink![]()
Muscle function recovery in golden retriever muscular dystrophy after AAV1-U7 exon skipping
Vulin A, Barthelemy I, Goyenvalle A, et al.
Molecular therapy, 2012, 20, 11, p. 2120-2133
Permalink![]()
Forelimb loco-regional injection of RAAV8-U7SNRNA in GRMD dogs allows dose-dependant dystrophin expression and phenotypic correction
Servais L, Le Guiner C, Montus M, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 25
Permalink![]()
Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease
Orlikowski D, Pellegrini N, Prigent H, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 7, p. 477-482
Permalink![]()
A phase I dose-escalating trial of AAV1--sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2c
Benveniste O, Hentati F, Rigolet A, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 25
Permalink![]()
Clinical development of a gene therapy product for the treatment of limb girdle muscular dystrophy type 2C
Haddad H, Rigolet A, Caizergues D, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 443
Permalink![]()
Effects of one year enzyme replacement therapy in severe form of late onset pompe disease. Severe late onset treatment study (french slots)
Orlikowski D, Laforêt P, Pellegrini N, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 355
Permalink