MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study

Annoussamy M, Seferian AM, Daron A, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study Type de document : Article Auteurs : Annoussamy M ; Seferian AM ; Daron A ; Pereon Y ; Cances C ; Vuillerot C ; De Waele L ; Laugel V ; Schara U ; Gidaro T ; Lilien C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Fournier E ; Lowes L ; Gorni K ; Ly-Le Moal M ; Hellbach N ; Seabrook T ; Czech C ; Hermosilla R ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 24/12/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33369268 / DOI : 10.1002/acn3.51281 N° Profil MNM : 2020123 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33369268

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Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy

Geraud J, Dieterich K, Rendu J, et al.
Journal of medical genetics, 2020

Notice complète Revue : Journal of medical genetics Titre : Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacène E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossée M ; Cances C Editeur : England Année de publication : 29/09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32994279 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106714 N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994279

Voir aussi

• Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France

  Urtizberea JA
  2020
  

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The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies

Perrin A, Juntas Morales R, Rivier F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies Type de document : Article Auteurs : Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther-Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossée M Editeur : England Année de publication : 28/09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33127292 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.09.032 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33127292

Voir aussi

• Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement

  2020
  

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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study

Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349

Voir aussi

• SMA : résultats du nusinersen en « vie réelle » en France

  Cukierman L
  2020
  

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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports

Hully M, Barnerias C, Chabalier D, et al.
Frontiers in pediatrics, 2020, 8, 4

Notice complète Revue : Frontiers in pediatrics, 8 Titre : Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports Type de document : Article Auteurs : Hully M, Auteur ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I Editeur : Switzerland Année de publication : 02/2020 Pages : 4 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32133329 / DOI : 10.3389/fped.2020.00004 N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32133329

Voir aussi

• Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France

  Urtizberea JA
  2020
  

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Expériences et réflexions chez l’enfant : De l’AMM à l’utilisation d’un traitement innovant : quel parcours ! (1)

Cances C
médecine/sciences, 2019, 35, HS1, p 32

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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study

Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114

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Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.

Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, et al.
Neurology, 2018, e1312

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Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study.

Chabanon A, Seferian AM, Daron A, et al.
PLoS ONE, 2018, e0201004

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A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes

Zenagui R, Lacourt D, Pegeot H, et al.
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2018

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First experience of Nusinersen early access program in patients with spinal muscular atrophy type 1

Gargaun E, Aragon-Gawinska K, Seferian A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, s2, S211

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Safety, tolerability and clinical efficacy of nusinersen in SMA type 1 older than 7 months: a prospective study

Aragon-Gawinska K, Gargaun E, Seferian A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, s2, s211

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Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants : Congenital neuromuscular diseases with neonatal respiratory failure excluding myotonic dystrophy type 1 and infantile spinal muscular atrophy. Diagnosis strategy according to a 19-child series

Raignoux J, Walther-Louvier U, Espil C, et al.
Archives de pédiatrie, 2016, 23, 9, p 878

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Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically treatable by Exon 53 Skipping have severe Phenotype

Servais L, Montus M, Le Guiner C, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, 3, p 269

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Amyotrophie spinale type 1 : enquête multicentrique des pratiques de soins et d'accompagnement palliatif sur deux périodes successives de 10 ans : Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods

Barnerias C, Quijano S, Mayer M, et al.
Archives de pédiatrie, 2014, 21, 4, p 347

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Le Centre de Référence Grand Sud-Ouest : un défi interrégional

Solé G, Espil C, Ferrer X, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2013, 9, p. 45

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Variabilités phénotypiques et corrélations génotype-phénotype des dystrophinopathies : contribution des banques de données

Humbertclaude V, Hamroun D, Picot MC, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 583-594

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"Myosite" et LGMD2I : association fortuite ou phénotype particulier ?

Rivier F, Urtizberea JA, Mayer M, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2012, 6, p. 15-17

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Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients : implication for clinical trials

Humbertclaude V, Hamroun D, Bezzou K, et al.
European journal of paediatric neurology, 2012, 16, 2, p. 149-160

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Insights into genotype-phenotype correlations in spinal muscular atrophy : a retrospective study of 103 patients

Petit F, Cuisset JM, Rouaix-Emery N, et al.
Muscle & Nerve, 2011, 43, 1, p. 26-30

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Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset

Bitoun M, Bevilacqua JA, Prudhon B, et al.
Annals of neurology, 2007, 62, 6, p 666

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Surveillance rythmologique de l'enfant et l'adolescent avec maladie neuro-musculaire

Dulac Y, Wahbi K, Latcu DG, et al.
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux, 2007, 100, 5, p. 490-495

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