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Auteur Bushby K |
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Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010La distrofia muscular Duchenne (DMD) es una enfermedad severa, progresiva que afecta 1 en 3,600-6,000 varones nacidos vivos. No obstante existen guías disponibles para varios aspectos de DMD, no existen recomendaciones para el cuidado clínico in[...]Livre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]Article
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Article
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Erratum in: Lancet Neurol. 2010 Mar;9(3):237Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Premier atelier ENMC sur la protection des os de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne, traités par des corticostéroïdes Le 1er atelier ENMC (European Neur[...]Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Article
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Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné, progredující onemocnění, které postihuje přibližně 1 ze 3600 – 6000 živě narozených chlapců. Ačkoliv jsou k dispozici doporučení pro různé obtíže DMD, doporučení celkové klinické péče doposud neexis[...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое прогрессирующее заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков, рожденных живыми. Несмотря на существование руководств по различным аспектам МДД, всеобъемлющих клини[...]Article
Acta myologica, XXVIII, 1. Collaborating to bring new therapies to the patient - the TREAT-NMD model
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Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Bauer R ; Straub V ; Blain A ; Bushby K ; Mac Gowan GA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Effets contrastés de la corticothérapie et des enzymes de l’inhibiteur de conversion chez la souris modèle de la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne ([...]Article
Chiu YH ; Hornsey MA ; Klinge L ; Jorgensen LH ; Laval SH ; Charlton R ; Barresi R ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garrood P ; Hollingsworth KG ; Eagle M ; Aribisala BS ; Birchall D ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
Charlton R ; Henderson M ; Richards J ; Hudson J ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
Clement E ; Mercuri E ; Godfrey C ; Smith J ; Robb S ; Kinali M ; Straub V ; Bushby K ; Manzur A ; Talim B ; Cowan F ; Quinlivan R ; Klein A ; Longman C ; McWilliam R ; Topaloglu H ; Mein R ; Abbs S ; North K ; Barkovich AJ ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et [...]Article
Hernandez-Deviez DJ ; Howes MT ; Laval SH ; Bushby K ; Hancock JF ; Parton RG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Garrood P ; Eagle M ; Jardine PE ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Myoglobinurie et corticothérapie au long cours dans la myopathie de Duchenne : une complication rare à connaître La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’e[...]Article
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Sewry C ; Laval S ; Hornsey MA ; Chiu Y ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Barresi R ; Charlton R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Article
Collectif ; Harling C ; Guglieri M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Harling C ; Guglieria M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Chiu Y ; Laval SH ; Lochmuller H ; Hornsey MA ; Klinge L ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2008Article
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Collectif ; Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Glover A ; Guglieri M ; Jungbluth H ; Roper H ; Quinlivan RM ; Hunt D ; Manzur AM ; Henderson A ; Gosalakkal J ; Hollingsworth K ; Allsop J ; Mercuri E ; Morgan J ; Sewry C ; Straub V ; Bushby K ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Article
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Collectif ; Atkinson LA ; Reha AL ; Elfring GL ; Finkel R ; Wong B ; Flanigan K ; McDonald CM ; Bushby K ; Voit T ; Spinella G ; Cwik V ; Miller L | 2008Article
Collectif ; Sarkozy A ; Bushby K ; Hilton-Jones D ; Dougan CF ; Lochmuller H ; Windpassinger C ; Straub V | 2008Article
Collectif ; Hornsey MA ; Klinge L ; Laval SH ; Barresi R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bushby K ; Lynn S ; Straub V | 2008Promising therapies for neuromuscular diseases have been identified from many research areas and clinical trials for some of these therapies have begun. These long awaited developments have illustrated the lack of trial readiness amongst the neu[...]Article
Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
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Norwood F ; de Visser M ; Eymard B ; Lochmuller H ; Bushby K ; Members of EFNS Guideline Task Force | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
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Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
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Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; Verheesen P ; Roussis A ; Frankhuizen W ; Ginjaar I ; Haldane F ; Laval S ; Anderson LVB ; Verrips T ; Frants RR ; Bushby K ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2005 - Dysferlinopathies : identification de fragments d’anticorps spécifiques Les mutations du gène de la dysferline, une protéine localisée au niveau de la membrane de la fibre musc[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Report of a muscular dystrophy campaign funded workshop (January 16th 2004; Birmingham, UK) ; Roper H ; Davie M ; Shaw NJ ; McDonagh J ; Bushby K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
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Soutter J ; Hamilton N ; Russell P ; Russell C ; Bushby K ; Sloper P ; Bartlett K | 2004Le Golden Freeway : évaluation préliminaire d’une étude pilot qui propose la technologie de l’information comme mode d’intervention sociale pour les garçons atteints de DMD et leurs familles Health & Social Care in the Community. La technologie [...]Article
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Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) [...]Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract