Détail de l'auteur
Auteur Buee L |
Documents disponibles écrits par cet auteur (12)

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Article
Huin V ; Blum D ; Delforge V ; Cailliau E ; Djeziri S ; Dujardin K ; Genet A ; Viard R ; Attarian S ; Bruneteau G ; Cassereau J ; Genestet S ; Kaminsky AL ; Soriani MH ; Lefilliatre M ; Couratier P ; Pittion-Vouyovitch S ; Esselin F ; De La Cruz E ; Guy N ; Kolev I ; Corcia P ; Cintas P ; Desnuelle C ; Buee L ; Danel-Brunaud V ; Devos D ; Rolland AS | 09/2024![]()
Article
Wang LH ; Lin CY ; Lin YM ; Buee L ; Sergeant N ; Blum D ; Chern Y ; Wang GS | United States | 22/06/2022![]()
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Article
Caillet-Boudin ML ; Fernandez-Gomez FJ ; Tran H ; Dhaenens CM ; Buee L ; Sergeant N | 01/2014![]()
Article
Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]![]()
Article
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Reversal of myotonic dystrophy type 1 MIS-splicing events using truncated-muscle blind-like factor 1
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Tran H ; Lermercier C ; Dhaenens CM ; Fernandez-Gomez F ; Eddarkaoui S ; Begard S ; Obriot H ; Van Brussels E ; Caillierez R ; Buee L ; Charlet Berguerand N ; Schraen-Maschke S ; Déglon N ; Colin M ; Furling D ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy of type I (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is an autosomal dominant multisystemic inherited disease. The mutation consists of an unstable CTG expansion in the 3'UTR of the DMPK gene, which confers to th[...]![]()
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Ghanem D ; Tran H ; Dhaenens CM ; Schraen-Maschke S ; Sablonnière B ; Buee L ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tran H ; Dhaenens C ; Ghanem D ; Charlet N ; Van Brussels E ; Sablonnière B ; Buee L ; Caillet-Boudin ML ; Schraen-Maschke S ; Sergeant N | 2008Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is a multisystemic inherited disorder that affects skeletal muscle, heart and brain. DM1 is caused by a CTG expansion mutation located on the 3’untranslated regio[...]![]()
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]![]()
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Carvalho K ; Martin E ; Ces A ; Sarrazin N ; Lagouge-Roussey P ; Nous C ; Boucherit L ; Youssef I ; Prigent A ; Faivre E ; Eddarkaoui S ; Gauvrit T ; Vieau D ; Boluda S ; Huin V ; Fontaine B ; Buee L ; Delatour B ; Dutar P ; Sennlaub F ; Guillonneau X ; Blum D ; Delarasse C | England