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Article
Genome research, Epub. Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing
Steyaert W ; Sagath L ; Demidov G ; Yépez VA ; Esteve-Codina A ; Gagneur J ; Ellwanger K ; Derks R ; Weiss M ; den Ouden A ; van den Heuvel S ; Swinkels H ; Zomer N ; Steehouwer M ; O'Gorman L ; Astuti G ; Neveling K ; Schule R ; Xu J ; Synofzik M ; Beijer D ; Hengel H ; Schöls L ; Claeys KG ; Baets J ; Van de Vondel L ; Ferlini A ; Selvatici R ; Morsy H ; Saeed Abd Elmaksoud M ; Straub V ; Müller J ; Pini V ; Perry L ; Sarkozy A ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Bugiardini E ; Polavarapu K ; Horvath R ; Reid E ; Lochmuller H ; Spinazzi M ; Savarese M ; Matalonga L ; Laurie S ; Brunner HG ; Graessner H ; Beltran S ; Ossowski S ; Vissers LELM ; Gilissen C ; Hoischen A | 26/03/2025
Article
Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025
Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.
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Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]
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van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]
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Rice G ; Patrick T ; Parmar R ; Taylor CF ; Aeby A ; Aicardi J ; Artuch R ; Montalto SA ; Bacino CA ; Barroso B ; Baxter P ; Benko WS ; Bergmann C ; Bertini E ; Biancheri R ; Blair EM ; Blau N ; Bonthron DT ; Briggs T ; Brueton LA ; Brunner HG ; Burke CJ ; Carr IM ; Carvalho DR ; Chandler KE ; Christen HJ ; Corry PC ; Cowan FM ; Cox H ; D’Arrigo S ; Dean J ; De Laet C ; De Praeter C ; Dery C ; Ferrie CD ; Flintoff K ; Frints SG ; Garcia-Cazorla A ; Gener B ; Goizet C ; Goutières F ; Green AJ ; Guet A ; Hamel BC ; Hayward BE ; Heiberg A ; Hennekam RC ; Husson M ; Jackson AP ; Jayatunga R ; Jiang YH ; Kant SG ; Kao A ; King MD ; Kingston HM ; Klepper J ; van der Knaap MS ; Kornberg AJ ; Kotzot D ; Kratzer W ; Lacombe D ; Lagae L ; Landrieu PG ; Lanzi G ; Leitch A ; Lim MJ ; Livingston JH ; Lourenco CM ; Lyall EG ; Lynch SA ; Lyons MJ ; Marom D ; McClure JP ; McWilliam R ; Melancon SB ; Mewasingh LD ; Moutard ML ; Nischal KK ; Ostergaard JR ; Prendiville J ; Rasmussen M ; Rogers RC ; Roland D ; Rosser EM ; Rostasy K ; Roubertie A ; Sanchis A ; Schiffmann R ; Scholl-Burgi S ; Seal S ; Shalev SA ; Corcoles CS ; Sinha GP ; Soler D ; Spiegel R ; Stephenson JB ; Tacke U ; Tan TY ; Till M ; Tolmie JL ; Tomlin P ; Vagnarelli F ; Valente EM ; Van Coster RN ; Van der Aa N ; Vanderver A ; Vles JS ; Voit T ; Wassmer E ; Weschke B ; Whiteford ML ; Willemsen MA ; Zankl A ; Zuberi SM ; Orcesi S ; Fazzi E ; Lebon P ; Crow YJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]
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Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Gommans IMP ; van Engelen BGM ; ter Laak HJ ; Brunner HG ; Kremer H ; Lammens M ; Vogels OJM | 2002
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Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001
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Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]
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De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CH ; Mirandolle JF ; Brunner HG ; Howers V ; Brüggenwirth H | 1994
Article
Brunner HG ; Jansen G ; Nillesen W ; Nelen MR ; Howeler CJ | 1993
Article
Brunner HG ; Hamel BCJ ; Rieu P ; Howeler CJ ; Peters FTM | 1992
Article
Brunner HG ; Nillesen W ; van Oost BA ; Jansen G ; Wieringa B ; Ropers HH ; Smeets HJM | 1992
Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992
Article
Smeets HJM ; Nillesen WM ; Los F ; Busch HFM ; Korneluk RG ; Wieringa B ; Brunner HG | 1992
Article
Brunner HG ; Spaans F ; Smeets HJM ; Coerwinkel-Driessen M ; Hulsebos T ; Wieringa B ; Ropers HH | 01/1991
