MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Skeletal disproportion in glucocorticoid-treated boys with Duchenne muscular dystrophy

Kao KT, Joseph S, Capaldi N, et al.
European journal of pediatrics, 2019, 178, 5, p 633

Notice complète Revue : European journal of pediatrics, 178, 5 Titre : Skeletal disproportion in glucocorticoid-treated boys with Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Kao KT, Auteur ; Joseph S ; Capaldi N ; Brown S ; Di Marco M ; Dunne J ; Horrocks I ; Shepherd S ; Ahmed SF ; Wong SC Année de publication : 05/2019 Pages : p 633 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00431-019-03336-5 / Pubmed : 30762116 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30762116

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Generation of a new mouse model for therapeutic testing in the dystroglycanopathies (poster)

Brown S, Ackroyd M, Whitmore C, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 114

Notice complète contenu dans in "Myology 2011, 4th International Congress of Myology" Titre : Generation of a new mouse model for therapeutic testing in the dystroglycanopathies (poster) Type de document : Article Auteurs : Ackroyd M ; Whitmore C ; Ashraf A ; Muntoni F Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) Année de publication : 2011 Pages : p. 114 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : colloque Résumé : Mutations in fukutin related protein (FKRP) are responsible for a common group of muscular dystrophies ranging from adult onset limb girdle muscular dystrophies to severe congenital forms with associated structural brain involvement, including Muscle Eye Brain Disease. A common feature of these disorders is a variable reduction in the glycosylation of skeletal muscle alpha-dystroglycan (ADG). Glycosylated ADG is an essential component of the dystrophin-related glycoprotein complex (DGC) whose known ECM ligands include laminin alpha 2, perlecan, agrin and neurexin. The glycans that decorate ADG mediate these interactions and their loss, specifically those identified by the antibody IIH6, are associated with a group of neuromuscular disorders now collectively known as the dystroglycanopathies. We have previously generated a mouse with a knock-down in Fkrp expression levels (FKRPKD) due to insertion of a floxed neomycin cassette in intron 2 of the mouse Fkrp gene. Since this mouse dies at birth due to central nervous involvement we have now replaced FKRP activity in the developing neural tube by crossing this line with one expressing Cre recombinase under the Sox-1 promoter. This has resulted in a near normal lifespan and a marked muscle phenotype by 12 weeks of age. This mouse should prove invaluable in the design and testing of future therapeutic strategies in the dystroglycanopathies.

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International workshop : glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases

Chan YM, Brown S, Lu Q
Congrès : International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA)
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 12, p. 1002-1004

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 18, 12 Titre : International workshop : glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases Type de document : Article Auteurs : Brown S ; Lu Q Congrès : International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) Année de publication : 2008 Pages : p. 1002-1004 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; gène FKRP ; gène FKTN ; glycosylation ; LGMD2I ; lymphoblaste ; modèle animal ; mutation génétique ; pathologie ; prise en charge thérapeutique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18974003?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2008.09.007

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Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies

Zhou H, Jungbluth H, Sewry CA, et al.
Brain, 2007, 130, 8, p. 2024-2036

Notice complète Revue : Brain, 130, 8 Titre : Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Zhou H ; Jungbluth H ; Sewry CA ; Feng L ; Bertini E ; Bushby K ; Straub V ; Roper H ; Rose MR ; Brockington M ; Kinali M ; Manzur A ; Robb S ; Appleton R ; Messina S ; D'Amico A ; Quinlivan R ; Swash M ; Müller CR ; Brown S ; Treves S ; Muntoni F Année de publication : 2007 Pages : p. 2024-2036 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; schéma ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17483490&query_hl=10&itool=pubmed_docsum

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Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human

Neri M, Torelli S, Brown S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2007, 17, 11-12, p. 913-918

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 17, 11-12 Titre : Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human Type de document : Article Auteurs : Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F Année de publication : 2007 Pages : p. 913-918 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie dilatée liée à l'X avec dystrophinopathie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunocytochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; transcriptase inverse Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X associée à un déficit en dystrophine, qui entraîne une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque. De nombreuses stratégies thérapeutiques ont pour but de restaurer l'expression de la dystrophine. Afin d'optimiser ces thérapeutiques et de développer des essais cliniques, il est important de connaître quel taux minimum de dystrophine est nécessaire pour éviter les manifestations cliniques de dystrophie musculaire. Pour répondre indirectement à cette question, des chercheurs anglais ont étudié 4 familles atteintes de cardiomyopathie dilatée liée à l'X. Cette maladie est due à des mutations dans le gène de la dystrophine (souvent localisées dans un endroit particulier du gène) mais contrairement à la DMD et même à la dystrophie de Becker, les patients n'oint qu'une atteinte cardiaque (cardiomyopathie). La dystrophine est d'ailleurs totalement absente du muscle du cœur alors qu'elle est présente, à des taux plus ou moins réduits, dans les muscles squelettiques. L'étude des 4 familles a montré que leurs muscles squelettiques présentaient des taux de dystrophine compris entre 29% et 57%, de la normale, suggérant qu'un taux d'environ 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les symptômes musculaires. Il est intéressant de noter que ce taux est similaire à celui qui avait été obtenu par des expérimentations chez les souris.

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Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins

Muntoni F, Bonne G, Goldfarb LG, et al.
Brain, 2006, 129, 5, p. 1260-1268

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Congenital muscular dystrophy with short stature, proximal contractures and distal laxity

Mercuri E, Lampe A, Straub V, et al.
Neuropediatrics, 2004, 35, 4, p. 224-229

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114th ENMC International Workshop on congenital muscular dystrophy (CMD) (8th Workshop of the International Consortium on CMD ; 3rd Workshop of the MYO-CLUSTER project GENRE)

Collectif, Valero de Bernabe B, Bittner R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 7-8, p. 579-588

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108th ENMC International Workshop, 3rd workshop of the MYO-CLUSTER project : EUROMEN, 7th International Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) Workshop

Collectif, Ben Yaou R, Béroud C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 6, p. 508-515

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A novel form of recessive limb girdle muscular dystrophy with mental retardation and abnormal expression of alpha-dystroglycan

Dinçer P, Balci B, Yuva Y, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 10, p. 771-778

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Muscle development genes : their relevance in neuromuscular disorders

Muntoni F, Brown S, Sewry C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2002, 12, 5, p. 438-446

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98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (CMD), 7th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE

Muntoni F, Bertini E, Bonnemann C, et al.
Congrès : 98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (7th Workshop of the International Consortium on CMD; 26-28th October, 2001; Naarden, The Netherlands)
Neuromuscular disorders : NMD, 2002, 12, 9, p. 889-896

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Indirect evidence of human skeletal muscle damage and collagen breakdown after eccentric muscle actions

Brown S, Day S, Donnelly A
Journal of sports sciences, 1999, 17, 5, p. 397-402

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