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Auteur Brockington M |
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Muscular dystrophies due to glycosylation defects
Muntoni F, Torelli S, Brockington M
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 627-632
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Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant
Clement EM, Godfrey C, Tan J, et al.
Archives of neurology, 2008, 65, 1, p. 137-141
Revue : Archives of neurology, 65, 1 Titre : Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant Type de document : Article Auteurs : Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F Année de publication : 01/2008 Pages : p. 137-141 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; fibroblaste ; gène POMGNT1 ; histochimie ; immunohistochimie ; LGMD2M ; LGMD2O ; muscle squelettique ; mutation génétique ; ophtalmologie ; protéine POMGNT1 ; trouble du développement intellectuel Résumé :
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18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) et les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont deux groupes de maladies neuromusculaires assez fréquentes ayant en commun un processus dégénératif d’importance variable au niveau de la fibre musculaire. Elles sont génétiquement très hétérogènes : 17 gènes récessifs et dominants dans les LGMD, 12 gènes pour les DMC. Il apparaît de plus en plus qu’un même gène peut être impliqué à la fois dans une DMC et dans une LGMD. C'est le cas en particulier des gènes impliqués dans les alpha- dystroglycanopathies (sous-groupe des DMC liées à des anomalies de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane). C’est dans ce contexte que l’équipe de l'hôpital Hammersmith de Londres a recherché l’existence de mutations dans des gènes connus codant des enzymes de glycosylation chez des patients présentant un phénotype frontière entre DMC et LGMD. Dans un article publié en janvier 2008, les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant une forme assez peu invalidante de LGMD, sans retard mental ni anomalies cérébrales, associée cependant à une forte myopie et à une diminution du signal de l’alpha-dystroglycane (caractéristique des alpha-dystroglycanopathies) sur la biopsie musculaire. L’étude génétique a révélé la présence d’une mutation faux-sens homozygote dans le gène codant la POMGnT1, une enzyme de la glycosylation déjà impliquée dans plusieurs formes de dystrophie musculaire congénitale dont le syndrome MEB (Muscle-Eye-Brain ou muscle-œil-cerveau). Les auteurs insistent sur l’intérêt des études fonctionnelles de cette enzyme sur les fibroblastes. Ils proposent en outre de donner le nom de LGMD 2M à cette nouvelle forme de myopathie des ceintures.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18195152?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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LARGE overexpression in transgenic mice : implications for therapeutic interventions in muscular dystrophy (Poster)
Collectif, Brockington M, Torelli S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 737
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10 Titre : LARGE overexpression in transgenic mice : implications for therapeutic interventions in muscular dystrophy (Poster) Type de document : Article Auteurs : Collectif ; Torelli S ; Cirak S ; Brown SC ; Wells DJ ; Muntoni F Année de publication : 2008 Pages : p. 737 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2008.06.048 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscular dystrophies due to defective glycosylation of dystroglycan
Muntoni F, Brockington M, Godfrey C, et al.
Acta myologica, 2007, XXVI, 3, p. 129-135
Revue : Acta myologica, XXVI, 3 Titre : Muscular dystrophies due to defective glycosylation of dystroglycan Type de document : Article Auteurs : Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC Année de publication : 12/2007 Pages : p. 129-135 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : allèle ; alpha-dystroglycane ; dystrophie musculaire ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; glycosylation ; glycosyltransférase ; LGMD2O ; mutation génétique Résumé : Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18646561?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Refining genotype-phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan
Godfrey C, Clement E, Mein R, et al.
Brain, 2007, 130, 10, p. 2725-2735
Revue : Brain, 130, 10 Titre : Refining genotype-phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan Type de document : Article Auteurs : Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F Année de publication : 2007 Pages : p. 2725-2735 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; glycosyltransférase ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; système nerveux central ; trouble du développement intellectuel Résumé :
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23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies de la glycosylation de certaines protéines de la membrane musculaire dont l’alpha-dystroglycane. Décrites initialement dans le contexte de certaines formes de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ces anomalies ont aussi été associées à des tableaux beaucoup moins sévères, comme certaines myopathies des ceintures peu évolutives. Plusieurs gènes sont en cause dans ce type de myopathie, notamment des enzymes entrant dans les processus fort complexes de glycosylation. Dans une étude publiée en septembre 2007, un consortium anglo-turc a rapporté son expérience en matière de criblage , dans une grande cohorte de patients présentant une DMC ou une myopathie des ceintures non étiquetée sans mutation dans le gène FKRP, des mutations des gènes connus (POMT1, POMT2, fukutine, POMGnT1, LARGE). Chez 34% des patients, une ou plusieurs anomalies moléculaires ont pu être identifiées dans un de ces 5 gènes. Il est clairement apparu que la correspondance entre certains gènes et certains tableaux cliniques était loin d’être la règle, laissant imaginer un continuum entre les formes graves et les formes moins graves de DMC. Il est également établi, à partir de cette étude, que d’autres gènes de DMC ou de pathologies dystrophiques proches restent à découvrir.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17878207&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies
Zhou H, Jungbluth H, Sewry CA, et al.
Brain, 2007, 130, 8, p. 2024-2036
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Epigenetic allele silencing unveils recessive RYR1 mutations in core myopathies
Zhou H, Brockington M, Jungbluth H, et al.
American journal of human genetics (The), 2006, 79, 5, p. 859-868
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Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy
Godfrey C, Escolar D, Brockington M, et al.
Annals of neurology, 2006, 60, 5, p. 603-610
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Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations
Mercuri E, Topaloglu H, Brockington M, et al.
Archives of neurology, 2006, 63, p. 251-257
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The modulation of skeletal muscle glycosylation as a potential therapeutic intervention in muscular dystrophies
Brockington M, Muntoni F
Acta myologica, 2005, XXIV, 3, p. 217-221
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Localisation of merosin-positive congenital muscular dystrophy to chromosome 4p16.3
Sellick GS, Longman C, Brockington M, et al.
Human genetics, 2005, 117, 2-3, p. 207-212
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Localization and functional analysis of the LARGE family of glycosyltransferases : significance for muscular dystrophy
Brockington M, Torelli S, Prandini P, et al.
Human molecular genetics, 2005, 14, 5, p. 657-665
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POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosylation and Walker-Warburg syndrome
van Reeuwijk J, Janssen M, van den Elzen C, et al.
Journal of medical genetics, 2005, 42, 12, p. 907-912
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Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
Senderek J, Krieger M, Stendel C, et al.
Nature genetics, 2005, 37, 12, p. 1312-1314
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Minicore myopathy with ophthalmoplegia caused by mutations in the ryanodine receptor type 1 gene
Jungbluth H, Zhou H, Hartley C, et al.
Neurology, 2005, 65, 12, p. 1930-1935
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Sub-cellular localisation of fukutin related protein in different cell lines and in the muscle of patients with MDC1C and LGMD2I
Torelli S, Brown SC, Brockington M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2005, 15, 12, p. 836-843
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Prenatal diagnosis in laminin alpha2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: a collective experience of five international centers
Vainzof M, Richard P, Herrmann R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2005, 15, 9-10, p 588
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Glycosylation eases muscular dystrophy
Muntoni F, Brockington M, Brown SC
Nature medicine, 2004, 10, 7, p. 676-677
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Abnormalities in alpha-dystroglycan expression in MDC1C and LGMD2I muscular dystrophies
Brown SC, Torelli S, Brockington M, et al.
American journal of pathology (The), 2004, 164, 2, p. 727-737
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Antenatal and postnatal brain magnetic resonance imaging in muscle-eye-brain disease
Longman C, Mercuri E, Cowan F, et al.
Archives of neurology, 2004, 61, 8, p. 1301-1306
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Defective glycosylation in congenital muscular dystrophies
Muntoni F, Brockington M, Torelli S, et al.
Current opinion in neurology, 2004, 17, p. 205-209
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Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome
Voit T, Longman C, Steinbrecher A, et al.
Journal of medical genetics, 2004, 41, 5, e61 (), 5 p.
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Congenital muscular dystrophy with short stature, proximal contractures and distal laxity
Mercuri E, Lampe A, Straub V, et al.
Neuropediatrics, 2004, 35, 4, p. 224-229
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Prenatal diagnosis of Ullrich congenital muscular dystrophy using haplotype analysis and collagen VI immunocytochemistry
Brockington M, Brown SC, Lampe A, et al.
Prenatal diagnosis, 2004, 24, 6, p. 440-444
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114th ENMC International Workshop on congenital muscular dystrophy (CMD) (8th Workshop of the International Consortium on CMD ; 3rd Workshop of the MYO-CLUSTER project GENRE)
Collectif, Valero de Bernabe B, Bittner R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 7-8, p. 579-588
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