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| Revue : |
Human mutation, 21 |
| Titre : |
Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), deficiency |
| Type de document : |
Article |
| Auteurs : |
Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP |
| Année de publication : |
2003 |
| Pages : |
p. 493-501 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Mots-clés : | acide gras à longue chaîne ; bêta-oxydation des acides gras ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; mitochondrie
| | Résumé : | Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit de la dystrophine. Un transcrit anormalement grand, résultant de l'insertion de 58 nucléotides entre les exons 62 et 63, a été identifié chez un des patients présentant un retard mental. L'origine de ce transcrit était une mutation dans l'intron 62. Chez l'autre patient atteint d'une forme subclinique de DMB, une mutation dans l'intron 25 a entraîné l'activation d'un pseudoexon. Celui-ci correspond à l'insertion de 95 nucléotides entre les exons 25 et 26. C'est la première fois que l'activation d'un pseudoexon est rapportée en tant que mécanisme de la DMB. Ceci montre l'intérêt d'analyser les transcrits de la dystrophine chez les patients atteints de DMB présentant un phénotype classique ou atypique sans mutations identifiées. La sévérité du phénotype de la DMB dépend de la région délétée du gène de la dystrophine. La majorité des mutations sont spécifiques aux familles et peuvent survenir sur toute la longueur du gène. Cette grande hétérogénéité explique la complexité du diagnostic moléculaire. Cinquante deux mutations ponctuelles ont été rapportées à ce jour. Les mutations non-sens sont fréquentes (21%) et les mutations liées à l'épissage de l'ARNm surviennent dans 30% des cas. (Bulletin Myoline, 68, 2003, p.4)
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| | Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=12673791&ordinalpos=10&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
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