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Auteur Brivet M |
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Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) as a cause of late-onset treatable metabolic disease
Behin A, Acquaviva-Bourdain C, Souvannanorath S, et al.
Revue neurologique, 2016, 172, 3, p 231
Revue : Revue neurologique, 172, 3 Titre : Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) as a cause of late-onset treatable metabolic disease Type de document : Article Auteurs : Behin A, Auteur ; Acquaviva-Bourdain C ; Souvannanorath S ; Streichenberger N ; Attarian S ; Bassez G ; Brivet M ; Fouilhoux A ; Labarre-Villa A ; Laquerrière A ; Perard L ; Kaminsky P ; Pouget J ; Rigal O ; Vanhulle C ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforêt P Année de publication : 2016 Pages : p 231 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.neurol.2015.11.008 / Pubmed : 27038534
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27038534 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique
Maillart E, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, et al.
Revue neurologique (Paris), 2010, 166, 3, p. 289-294
Revue : Revue neurologique (Paris), 166, 3 Titre : Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique Type de document : Article Auteurs : Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforêt P Année de publication : 03/2010 Pages : p. 289-294 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; bêta-oxydation des acides gras ; biopsie musculaire ; carnitine ; chaîne respiratoire ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibroblaste ; gène ETFDH ; histochimie ; lipidose musculaire ; métabolisme lipidique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie métabolique héréditaire ; pharmacothérapie ; spectrométrie de masse ; vitamine B2 Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19592060 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.neurol.2009.05.009 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency
Laforêt P, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 5, p. 324-329
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 19, 5 Titre : Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency Type de document : Article Auteurs : Laforêt P ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Chaigne D ; Boespflug-Tanguy O ; Laroche C ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Delevaux I ; Lombès A ; Andresen Brage S ; Eymard B ; Vianey-Saban C Année de publication : 2009 Pages : p. 324-329 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : recherche biomédicale Résumé :
Accès au résuméLien associé : http://www.sciencedirect.com/science/article/B6T9T-4VXJVTY-1/2/5aee7be6f8d06683f6c0a3148605d9e5 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), deficiency
Thuillier P, Rostane H, Droin V, et al.
Human mutation, 2003, 21, p. 493-501
Revue : Human mutation, 21 Titre : Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), deficiency Type de document : Article Auteurs : Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP Année de publication : 2003 Pages : p. 493-501 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide gras à longue chaîne ; bêta-oxydation des acides gras ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; mitochondrie Résumé : Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit de la dystrophine. Un transcrit anormalement grand, résultant de l'insertion de 58 nucléotides entre les exons 62 et 63, a été identifié chez un des patients présentant un retard mental. L'origine de ce transcrit était une mutation dans l'intron 62. Chez l'autre patient atteint d'une forme subclinique de DMB, une mutation dans l'intron 25 a entraîné l'activation d'un pseudoexon. Celui-ci correspond à l'insertion de 95 nucléotides entre les exons 25 et 26. C'est la première fois que l'activation d'un pseudoexon est rapportée en tant que mécanisme de la DMB. Ceci montre l'intérêt d'analyser les transcrits de la dystrophine chez les patients atteints de DMB présentant un phénotype classique ou atypique sans mutations identifiées. La sévérité du phénotype de la DMB dépend de la région délétée du gène de la dystrophine. La majorité des mutations sont spécifiques aux familles et peuvent survenir sur toute la longueur du gène. Cette grande hétérogénéité explique la complexité du diagnostic moléculaire. Cinquante deux mutations ponctuelles ont été rapportées à ce jour. Les mutations non-sens sont fréquentes (21%) et les mutations liées à l'épissage de l'ARNm surviennent dans 30% des cas. (Bulletin Myoline, 68, 2003, p.4)
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=12673791&ordinalpos=10&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children
Bonnet D, Martin D, de Lonlay P, et al.
Circulation, 1999, 100, p. 2248-2253
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Recognitation and management of fatty acid oxidation defects : a series of 107 patients
Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 1999, 22, 4, p. 488-502
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