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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Zhou J ; Veillet J ; Tiziano FD ; Servidei S ; Bertini E ; Brahe C ; Durand ME ; Topaloglu H ; Melki J | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is a clinically and genetically heterogeneous disease characterized by degeneration of lower motor neurons leading to progressive muscle paralysis. The most frequent form is linked to mutations of the SMN1 gene on C[...]
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Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]
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Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]
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Chiaretti A ; Leoni C ; Barone G ; Genovese O ; Brahe C ; Mariotti P ; Conti G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]
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Vitte JM ; Fassier C ; Tiziano FD ; Dalard C ; Soave S ; Roblot N ; Brahe C ; Saugier-Veber P ; Bonnefont JP ; Melki J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Solari A ; D'Amico A ; Angelozzi C ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Colitto F ; Kinali M ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Neri G ; Orcesi S ; Pane M ; Pelliccioni M ; Pini A ; Tiziano FD ; Villanova M ; Vita G ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Un essai contrôlé avec le phénylbutyrate ne démontre pas son efficacité dans le traitement de la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont[...]
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Tiziano FD ; Bertini E ; Messina S ; Angelozzi C ; Pane M ; D'Amico A ; Alfieri P ; Fiori S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pini A ; Villanova M ; Vita G ; Locatelli M ; Mercuri E ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Brahe C ; Vitali T ; Tiziano FD ; Angelozzi C ; Pinto AM ; Borgo F ; Moscato U ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 chez des patients atteints d'ASI (22/03/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est due à la perte du gène SMN1 qui code la protéine de [...]
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Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004
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Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Pelliccioni M ; D'Amico F ; Colitto F ; Mirabella M ; Tiziano FD ; Vitali T ; Angelozzi C ; Kinali M ; Main M ; Brahe C | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Amyotrophie spinale : le phénylbutyrate efficace dans un essai clinique de phase II (04/03/2004) En octobre dernier, des chercheurs italiens présentaient les effets prometteurs du 4-phénylbutyra[...]
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Andreassi C ; Patrizi AL ; Brahe C ; Eboli ML | 2000
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Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]
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Vitali T ; Sossi V ; Tiziano F ; Zappata S ; Giuliani MJ ; Paravatou-Petsotas M ; Neri G ; Brahe C | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
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Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]
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van der Steege G ; Draaijers TG ; Grootscholten PM ; Osinga J ; Anzevino R ; Velona I ; den Dunnen JT ; Scheffer H ; Brahe C ; van Ommen GJB ; Buys CHC | 1995J'ai modifié le titre, corrigé le titre de la revue, en court, et ajouté les mots-clés
