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Auteur Bouche P |
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Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
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Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouger H ; Le Guern E ; Birouk N ; Gouider R ; Tardieu S ; Plassart E ; Gugenheim M ; Vallat JM ; Louboutin JP ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1997Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Birouk N ; Guilbot A ; Lopes J ; Rouger H ; Tardieu S ; Ravisé N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Maladie de Charcot-Marie-Tooth : de l’électrophysiologie à la génétique moléculaire L’identification des gènes de la protéine P0 de la myéline périphérique, de la PMP22 , de la connexine 32 et la découverte de nombreux loci ont offert de nouvell[...]Article
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Livre
Journées organisées par le Service de Neurologie Déjérine (1er et 2 Décembre 1995) ; Benabid AL ; Bensimon G ; Berger F ; Biernat W ; Bouche P ; Bouvet F ; Boyer O ; Brachat P ; Chastang CL ; Chassande B ; Chatel M ; Chevret S ; Cohadon F ; Culver KW ; Defer G ; Delattre JY ; Derlon JM ; Duboc D ; Esteve F ; Eymard B ; Frenay M ; Gajdos P ; Grand S ; Gutin H ; Hegi M ; Hughes R ; Klatzmann D ; Kleihues P ; Lainé M ; Le Bas JF ; Le Doze F ; Lebrun C ; Le Forestier N ; Léger JM ; Loiseau H ; Maisonobe T ; Ohgaki H ; Ounnoughene Z ; Pasquier B ; Philippon J ; Poisson M ; Raphael JC ; Rémy C ; Rubin C ; Salzmann JL ; Sneed PK ; Tachibana O ; Tribolet de N ; Vion D ; Vrousos C ; Watanabe K ; Weil MD | Paris : Arnette Blackwell | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le Guern E ; Sturtz F ; Gugenheim M ; Gouider R ; Bonnebouche C ; Ravisé N ; Gonnaud PM ; Tardieu S ; Bouche P ; Chazot G ; Agid Y ; Vandenberghe A ; Brice A | 1994