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Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023
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Servais L ; Horton R ; Saade D ; Bonnemann C ; Muntoni F | 01/10/2023
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Maggi L ; Quijano Roy S ; Bonnemann C ; Bonne G | 25/04/2023
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Moreno CAM ; Artilheiro MC ; Fonseca ATQSM ; Camelo CG ; de Medeiros GC ; Sassi FC ; de Andrade CRF ; Donkervoort S ; Silva AMS ; Dalfior-Junior L ; Abath-Neto OL ; Reed UC ; Bonnemann C ; Zanoteli E | United States | 25/01/2023
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022
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Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G | England | 07/04/2022
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Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020
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Moreno CAM ; Estephan EP ; Fappi A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Lopes Abath Neto O ; Reed UC ; Donkervoort S ; Harms MB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | England | 11/2019
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Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018
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Le Goff L, Auteur ; Fink M ; Norato G ; Rippert P ; Meilleur K ; Foley AR ; Jain M ; Waite M ; Donkervoort S ; Bonnemann C ; Vuillerot C | 2018
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Donkervoort S, Auteur ; Hu Y ; Shieh P ; Koliwer J ; Tsai L ; Cummings B ; Snyder M ; Chao K ; Kaur R ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone S ; Macarthur D ; Foley AR ; Schwake M ; Bonnemann C | 2018
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Echeverria C, Auteur ; Diaz A ; Suarez B ; Bevilacqua JA ; Bonnemann C ; Bertini E ; Castiglioni C | 2017
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Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017
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Gao QQ, Auteur ; Wyatt E ; Goldstein JA ; LoPresti P ; Castillo LM ; Gazda H ; Petrossian N ; Earley JU ; Hadhazy M ; Barefield DY ; Demonbreun AR ; Bonnemann C ; Wolf M ; McNally EM | 2015
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Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013
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Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013
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Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]
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Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Bonnemann C | Société Française de Myologie SFM | 2012Congenital myopathies are clinico-pathological entities essentially defined by characteristic histopathological and ultrastructural findings in the muscle biopsy in patients with early-onset weakness. The three "classic" groups are represented b[...]
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Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]
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Valencia CA ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Chin E ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Bonnemann C ; Hegde M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Goebel HH ; Bonnemann C ; de Visser M | 2008INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E.[...]
