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Auteur Bonnemann CG |
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Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gussoni E ; Bennett RR ; Muskiewicz KR ; Meyerrose T ; Nolta JA ; Gilgoff I ; Stein J ; Chan YM ; Lidov HG ; Bonnemann CG ; von Moers A ; Morris GE ; den Dunnen JT ; Chamberlain JS ; Kunkel LM ; Weinberg K | 09/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Bonnemann CG ; Modi R ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Gussoni E ; McNally EM ; Duggan DJ ; Angelin C ; Hoffman EP ; Ozawa E ; Kundel LM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]