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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Nouveauté
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Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023
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Bonnemann CG ; Belluscio BA ; Braun S ; Morris C ; Singh T ; Muntoni F | 15/06/2023
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Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023
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Vial F ; McGurrin P ; Osterholt T ; Ehrlich DJ ; Iannacone ST ; Donkervoort S ; Neuhaus SB ; Chao KC ; Bonnemann CG ; Haubenberger D ; Hallett M | United States | 14/03/2023
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Gorokhova S ; Schessl J ; Zou Y ; Yang ML ; Heydemann PT ; Sufit RL ; Meilleur K ; Donkervoort S ; Medne L ; Finkel RS ; Bonnemann CG | United States | 07/03/2023
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Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022
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Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022
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Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022
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Mohassel P ; Chang N ; Inoue K ; Delaney A ; Hu Y ; Donkervoort S ; Saade D ; Billioux BJ ; Meader B ; Volochayev R ; Konersman CG ; Kaindl AM ; Cho CH ; Russell B ; Rodriguez A ; Foster KW ; Foley AR ; Moore SA ; Jones PL ; Bonnemann CG ; Jones T ; Shaw ND | United States | 04/02/2022
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Donkervoort S ; Krause N ; Dergai M ; Yun P ; Koliwer J ; Gorokhova S ; Geist Hauserman J ; Cummings BB ; Hu Y ; Smith R ; Uapinyoying P ; Ganesh VS ; Ghosh PS ; Monaghan KG ; Edassery SL ; Ferle PE ; Silverstein S ; Chao KR ; Snyder M ; Ellingwood S ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone ST ; Dal Peraro M ; Foley AR ; Savas JN ; Bolduc V ; Fasshauer D ; Bonnemann CG ; Schwake M | England | 15/11/2021
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Guadagnin E ; Mohassel P ; Johnson KR ; Yang L ; Santi M ; Uapinyoying P ; Dastgir J ; Hu Y ; Dillmann A ; Cookson MR ; Foley AR ; Bonnemann CG | United States | 02/11/2021
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Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Donkervoort S ; Rodríguez-García ME ; Bolduc V ; Hu Y ; Guadagnin E ; Foley AR ; Brandsema JF ; Glanzman AM ; Tennekoon GI ; Santi M ; Berger JH ; Megeney LA ; Komaki H ; Inoue M ; Cotrina-Vinagre FJ ; Hernandez Lain A ; Martin-Hernández E ; Williams L ; Borell S ; Schorling D ; Lin K ; Kolokotronis K ; Lichter-Konecki U ; Kirschner J ; Nishino I ; Banwell B ; Martínez-Azorín F ; Burgon PG ; Bonnemann CG | England | 10/2021
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Reumers SFI ; Braun F ; Spillane JE ; Bohm J ; Pennings M ; Schouten M ; van der Kooi AJ ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Schara Schmidt U ; Jungbluth H ; Voermans NC | 03/08/2021
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Mohassel P ; Donkervoort S ; Lone MA ; Nalls M ; Gable K ; Gupta SD ; Foley AR ; Hu Y ; Saute JAM ; Moreira AL ; Kok F ; Introna A ; Logroscino G ; Grunseich C ; Nickolls AR ; Pourshafie N ; Neuhaus SB ; Saade D ; Gangfuss A ; Kolbel H ; Piccus Z ; Le Pichon CE ; Fiorillo C ; Ly CV ; Topf A ; Brady L ; Specht S ; Zidell A ; Pedro H ; Mittelmann E ; Thomas FP ; Chao KR ; Konersman CG ; Cho MT ; Brandt T ; Straub V ; Connolly AM ; Schara U ; Roos A ; Tarnopolsky M ; Höke A ; Brown RH ; Lee CH ; Hornemann T ; Dunn TM ; Bonnemann CG | United States | 07/2021
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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2
Article
Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021
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van de Locht M ; Donkervoort S ; de Winter JM ; Conijn S ; Begthel L ; Kusters B ; Mohassel P ; Hu Y ; Medne L ; Quinn C ; Moore SA ; Foley AR ; Seo G ; Hwee DT ; Malik FI ; Irving T ; Ma W ; Granzier H ; Kamsteeg EJ ; Immadisetty K ; Kekenes-Huskey P ; Pinto JR ; Voermans N ; Bonnemann CG ; Ottenheijm CA | United States | 23/03/2021
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Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021
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Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]
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Amburgey K ; Acker M ; Saeed S ; Amin R ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Brudno M ; Constantinescu A ; Dastgir J ; Diallo M ; Genetti CA ; Glueck M ; Hewson S ; Hum C ; Jain MS ; Lawlor MW ; Meyer OH ; Nelson L ; Sultanum N ; Syed F ; Tran T ; Wang CH ; Dowling JJ | 09/03/2021
