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Melia MJ ; Kubota A ; Ortolano S ; Vilchez JJ ; Gamez J ; Tanji K ; Bonilla E ; Palenzuela L ; Fernandez-Cadenas I ; Pristoupilova A ; García-Arumi E ; Andreu AL ; Navarro C ; Hirano M ; Marti R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'[...]
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Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]
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Palenzuela L ; Andreu AL ; Gamez J ; Vila MR ; Kunimatsu T ; Meseguer A ; Cervera C ; Fernandez Cadenas I ; van der Ven PFM ; Nygaard TG ; Bonilla E ; Hirano M | 08/2003
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Vila MR ; Segovia-Silvestre T ; Gamez J ; Marina A ; Naini AB ; Meseguer A ; Lombès A ; Bonilla E ; Hirano M ; Andreu AL | 2003
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Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002
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Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99
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Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]
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Hadjigeorgiou GM ; Kim SH ; Fischbeck KH ; Andreu AL ; Berry GT ; Bingham PM ; Shanske S ; Bonilla E | 1999
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Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.
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Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997
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Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Prelle A ; Medori R ; Moggio M ; Chan HW ; Gallanti A ; Scarlato G ; Bonilla E | 1992
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Hoffman EP ; Arahata K ; Minetti C ; Bonilla E ; Rowland LP | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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