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Article
Dupuy G ; Roux CJ ; Barrois R ; Imbard A ; Pontoizeau C ; Dangles MT ; Aubart M ; Arnoux JB ; Margoses D ; Brassier A ; Marbach C ; Bérat CM ; Sarda E ; Gitiaux C ; de Lonlay P ; Boddaert N ; Schiff M ; Desguerre I | 26/02/2024
Article
Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023
Article
Barcia G ; Khirani S ; Amaddeo A ; Assouline Z ; Pennisi A ; Boddaert N ; Romero NB ; Desguerre I ; Schiff M ; Rotig A ; Besmond C ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Fauroux B | England | 2020
Article
Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019
Article
Venot Q ; Blanc T ; Rabia SH ; Berteloot L ; Ladraa S ; Duong JP ; Blanc E ; Johnson SC ; Hoguin C ; Boccara O ; Sarnacki S ; Boddaert N ; Pannier S ; Martinez F ; Magassa S ; Yamaguchi J ; Knebelmann B ; Merville P ; Grenier N ; Joly D ; Cormier-Daire V ; Michot C ; Bole-Feysot C ; Picard A ; Soupre V ; Lyonnet S ; Sadoine J ; Slimani L ; Chaussain C ; Laroche-Raynaud C ; Guibaud L ; Broissand C ; Amiel J ; Legendre C ; Terzi F ; Canaud G | 2018
Article
Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011
Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jacquette A ; Lemaitre H ; Angeard N ; Eymard B ; Whalen S ; Desguerre I ; Brunelle F ; Zilbovicius M ; Heron D ; Boddaert N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited neuromuscular condition caused by an abnormal CTG triplet expansion within the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q35The [...]
Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarzi E ; Prouteau C ; Bielicki G ; Boddaert N ; Rigau V ; Delettre C ; Hamel C ; Reynier P ; Lenaers G | AFM-TELETHON | 2011PURPOSEDominant Optic Atrophy (DOA) is an inherited mitochondrial disease mainly caused by mutations in the OPA1 gene, encoding a dynamin-related GTPase involved in mitochondrial fusion, cristae organization and control of apoptosis. DOA is char[...]
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Mollet J ; Delahodde A ; Serre V ; Chrétien D ; Schlemmer D ; Lombès A ; Boddaert N ; Ogier de Baulny H ; Munnich A ; Rotig A | 2008
Article
Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
