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Auteur Blot S |
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Article
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]Article
Thibaud JL ; Azzabou N ; Barthelemy I ; Fleury S ; Cabrol L ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : la RMN, un outil fiable d’imagerie des muscles dystrophiques de chien La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Le c[...]Article
Wary C ; Naulet T ; Thibaud JL ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est liée à une mut[...]Article
Maurer M ; Mary J ; Guillaud L ; Fender M ; Pelé M ; Bilzer T ; Olby N ; Penderis J ; Shelton GD ; Panthier JJ ; Thibaud JL ; Barthelemy I ; Aubin-Houzelstein G ; Blot S ; Hitte C ; Tiret L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale centronucléaire : une mutation fondatrice de myopathie, chez le labrador, disséminée à travers le monde Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitale[...]Article
Barthelemy I ; Uriarte A ; Drougard C ; Unterfinger Y ; Thibaud JL ; Blot S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy I ; Barrey E ; Aguilar P ; Uriarte A ; Le Chevoir M ; Thibaud JL ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2011Because of its clinical similarities with Duchenne muscular dystrophy, the GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy) model is used in pre-clinical trials to assess functional effects, notably on locomotion. Accelerometry has been validated as a[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wary C ; Thibaud JL ; Naulet T ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2011Altered ratios of phosphate metabolites, observed in 31P NMR spectroscopy (NMRS) of Duchenne patients, were recognized as potential markers of disease years ago1. The increase of therapeutic trials in DMD and in its closest model, the GRMD dog, [...]Article
Barthelemy I, Auteur ; Barrey E ; Aguilar P ; Uriarte A ; Le Chevoir M ; Thibaud JL ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Su JB ; Cazorla O ; Blot S ; Ait Mou Y ; Blanchard-Gutton N ; Barthelemy I ; Sambin L ; Carlos Sampedranos C ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Berdeaux A ; Lacampagne A ; Chetboul V ; Hittinger L | 2011Mutations in dystrophin gene result in loss of dystrophin protein in striated muscles leading to Duchenne muscular dystrophy (DMD) that remains an untreatable disease.Similarly, due to a mutation of the dystrophin gene leading to loss of the pro[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedranos CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Berdeaux A ; Blot S ; Chetboul V ; Hittinger L ; Su JB | 2011Mutations in the gene encoding dystrophin cause X-linked Duchenne muscular dystrophy (DMD) characterized by progressive muscle weakness and respiratory or cardiac failure. In golden retriever dogs, a mutation in dystrophin gene leads to golden r[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Yada E ; Pinto-Mariz F ; Negroni E ; Barthelemy I ; Blot S ; Savino W ; Voit T ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2011Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked muscle wasting disease caused by the absence of functional dystrophin at the sarcolemma. There is currently no therapy for this disease, but stem cell-based cell therapy, eventually in combination[...]Article
Early left ventricular dysfunction revealed in GRMD dogs bypost-processing of cine flash NMR imaging
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gilles R ; Thibaud JL ; Toussaint M ; Blot S ; Carlier PG | 2011Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) due to dystrophin deficiency leads to death by heart failure in nearly 30% of cases. An early detection of myocardial abnormalities in these patients would help in the optimization of their managemen[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Pinto Mariz F ; Barthelemy I ; Yada E ; Voit T ; Silva-Barbosa SD ; Savino W ; Butler Browne G ; Blot S | 2011It is well known that the disease course in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients is heterogeneous, varying from patient to patient. Such heterogeneity is also seen in the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) dogs. This is a drawback [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy I ; Thibaud JL ; Aguilar P ; Le Chevoir M ; Blot S | 2011Most of DMD (Duchenne muscular dystrophy) patients die from respiratory failure. Their canine homologues, GRMD (Golden retriever muscular dystrophy) dogs, also develop respiratory dysfunction. The evaluation of this function seems essential duri[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Blondelle J ; Maurer M ; Walmsley G ; Piercy R ; Blot S ; Tiret L ; Pilot-Storck F | 2011An autosomal form of centronuclear myopathy (CNM) spontaneously segregates in Labrador retrievers and constitutes a large animal model suitable for comparative functional analyses. In young affected dogs, muscle fibers exhibit size heterogeneity[...]Article
Barthelemy I ; Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Une technique innovante et reproductible dans l’évaluation de la locomotion chez le chien myopathe La maladie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquence c[...]Article
Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Blot S ; Hogrel JY | 2008Dystrophin-deficient dogs (GRMD, LRMD) exhibit similar pathophysiological and clinical features as Duchenne patients and represent therefore the best animal model to evaluate a therapeutic benefit. Emerging systemic approaches and the associate [...]Article
Mary J ; Drougard C ; Barthelemy I ; Bernex F ; Guillaud L ; Kessler JL ; Pelé M ; Panthier JJ ; Blot S ; Tiret L | 2008The autosomal recessive centronuclear myopathy of the Labrador Retriever (cnm) is a relevant clinical and histopathological model for the human nosological group of myotubular/centronuclear myopathies. We previously showed that the disease-causi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
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Collectif ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Barthelemy I ; Fleury S ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Monnet A ; Barthelemy I ; Blot S ; Carlier PG | 2008The Golden Retriever Muscular Dystrophy dog lacks dystrophin and shares pathological and clinical similarities with the Duchenne patients. The model, increasingly used in pre-clinical trials, needs to be further characterized. We defined NMR ima[...]