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Auteur Blazquez L |
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Iruzubieta P ; Damborenea A ; Ioghen M ; Bajew S ; Fernández-Torrón R ; Topf A ; Herrero-Reiriz Á ; Epure D ; Vill K ; Hernández-Laín A ; Manterola M ; Azkargorta M ; Pikatza-Menoio O ; Pérez-Fernandez L ; Garcia-Puga M ; Gaina G ; Bastian A ; Streata I ; Walter MC ; Muller-Felber W ; Thiele S ; Moragón S ; Bastida-Lertxundi N ; López-Cortajarena A ; Elortza F ; Gerenu G ; Alonso-Martin S ; Straub V ; de Sancho D ; Teleanu R ; Lopez de Munain A ; Blazquez L | 15/02/2024Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Blazquez L ; Aiastui A ; Pastoriza N ; Cano A ; Avril A ; Garcia L ; Lopez de Munain Arregui A | 2011Last years several mutations that can be corrected by the exon-skipping technique have been described in Duchenne dystrophy. In LGMD2A, however, all the mutations described to date do not seem to be good candidates for the RNA reparation technol[...]Article
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract