Détail de l'auteur
Auteur Bitoun M |
Documents disponibles écrits par cet auteur (50)
Article
Arriagada-Diaz J ; Flores-Muñoz C ; Gómez-Soto B ; Labraña-Allende M ; Mattar-Araos M ; Prado-Vega L ; Hinostroza F ; Gajardo I ; Guerra-Fernandez MJ ; Bevilacqua JA ; Cardenas AM ; Bitoun M ; Ardiles AO ; González-Jamett AM | 15/06/2023Article
Article
Dudhal S ; Mekzine L ; Prudhon B ; Soocheta K ; Cadot B ; Mamchaoui K ; Trochet D ; Bitoun M | 13/08/2022Article
Mollard A ; Peccate C ; Forand A ; Chassagne J ; Julien L ; Meunier P ; Guesmia Z ; Marais T ; Bitoun M ; Pietri Rouxel F ; Benkhelifa Ziyyat S ; Lorain S | 11/06/2022Article
Lionello VM ; Lionello VM ; Kretz C ; Edelweiss E ; Crucifix C ; Gomez-Oca R ; Messaddeq N ; Buono S ; Koebel P ; Diedhiou N ; Cowling BS ; Bitoun M ; Laporte J ; Massana Munoz X | United States | 01/03/2022Article
Trochet D ; Prudhon B ; Mekzine L ; Lemaitre M ; Beuvin M ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bui MT ; Romero NB ; Bitoun M | 13/02/2022Article
Article
Article
Article
Article
Puri C, Auteur ; Manni MM ; Vicinanza M ; Hilcenko C ; Zhu Y ; Runwal G ; Stamatakou E ; Menzies FM ; Mamchaoui K ; Bitoun M ; Rubinsztein DC | United States | 04/2020Article
Moulay G ; Laine J ; Lemaitre M ; Nakamori M ; Nishino I ; Caillol G ; Mamchaoui K ; Julien L ; Dingli F ; Loew D ; Bitoun M ; Leterrier C ; Furling D ; Vassilopoulos S | United States | 2020Article
Article
Article
Article
Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017Article
González-Jamett AM, Auteur ; Baez-Matus X ; Olivares MJ ; Hinostroza F ; Guerra-Fernandez MJ ; Vasquez-Navarrete J ; Bui MT ; Guicheney P ; Romero NB ; Bevilacqua JA ; Bitoun M ; Caviedes P ; Cardenas AM | 2017Article
Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Vassilopoulos S, Auteur ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Franck A ; Ferry A ; Precigout G ; Roth R ; Heuser JE ; Brodsky FM ; Garcia L ; Bonne G ; Voit T ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | 2014Article
Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Shevchuk AI ; Novak P ; Taylor M ; Diakonov IA ; Ziyadeh-Isleem A ; Bitoun M ; Guicheney P ; Lab MJ ; Gorelik J ; Merrifield CJ ; Klenerman D ; Korchev YE | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Prudhon B ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2011Dynamin 2 (DNM2) is involved in endocytosis and intracellular membrane trafficking through its function in vesicle formation and release from distinct membrane compartments. Mutations in the DNM2 gene cause autosomal dominant centronuclear myopa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
Reducing body myopathy (RBM), described by Brooke and Neville in 1972, is a rare congenital disorder defined by the presence of cytoplasmic inclusions that reduce nitro-blue tetrazolium (NBT) and thus stain strongly with the menadione-NBT stain.[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vassilopoulos S ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Brodsky F ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | AFM-TELETHON | 2011Clathrin CHC17, the ubiquitous clathrin heavy chain encoded on human chromosome 17, is the main component of clathrin coated vesicles (CCV), well characterized for its role in vesicle formation during endocytosis of membrane receptors from the p[...]Article
Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Durieux AC ; Prudhon B ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Bitoun M ; Durieux AC ; Prudhon B ; Bevilacqua JA ; Herledan A ; Sakanyan V ; Urtizberea JA ; Cartier L ; Romero NB ; Guicheney P | 2009Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Jeub M ; Bitoun M ; Guicheney P ; Kappes-Horn K ; Strach K ; Druschky KF ; Weis J ; Fischer D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durieux AC ; Bitoun M ; Prudhon B ; Guicheney P | 2008Autosomal dominant centronuclear myopathy (AD-CNM) is a rare congenital myopathy, clinically characterized by delayed motor milestones and muscle weakness and often associated with ptosis and ophthalmoplegia. The gene responsible for AD-CNM has [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Bitoun M, Auteur ; Taratuto A ; Monnier N ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Muscular biopsies of congenital myopathy patients showing a high rate of central nuclei as the most important finding were usually classified as having CNM. With the identification of DNM2 mutations as the cause of autosomal centronuclear myopat[...]Article
Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
Collectif ; McClelland VM ; Miller O ; Jan W ; Amaya L ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Bitoun M ; Bodi I ; Ruddy DM ; Mohammed S ; Jungbluth H | 2008Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007