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Puri C, Auteur ; Manni MM ; Vicinanza M ; Hilcenko C ; Zhu Y ; Runwal G ; Stamatakou E ; Menzies FM ; Mamchaoui K ; Bitoun M ; Rubinsztein DC | United States | 04/2020Article
Moulay G ; Lainé J ; Lemaitre M ; Nakamori M ; Nishino I ; Caillol G ; Mamchaoui K ; Julien L ; Dingli F ; Loew D ; Bitoun M ; Leterrier C ; Furling D ; Vassilopoulos S | United States | 2020Article
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Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa-Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017Article
González-Jamett AM, Auteur ; Baez-Matus X ; Olivares MJ ; Hinostroza F ; Guerra-Fernández MJ ; Vasquez-Navarrete J ; Bui MT ; Guicheney P ; Romero NB ; Bevilacqua JA ; Bitoun M ; Caviedes P ; Cardenas AM | 2017Article
Fraysse B, Auteur ; Guicheney P ; Bitoun M | 2016Article
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Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 2015Article
Böhm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforêt P ; Maisonobe T ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Vassilopoulos S, Auteur ; Gentil C ; Lainé J ; Buclez PO ; Franck A ; Ferry A ; Precigout G ; Roth R ; Heuser JE ; Brodsky FM ; Garcia L ; Bonne G ; Voit T ; Piétri-Rouxel F ; Bitoun M | 2014Article
Brinas L ; Vassilopoulos S ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2013Article
Malfatti E, Auteur ; Olivé M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforêt P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacène E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Böhm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Béroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Shevchuk AI ; Novak P ; Taylor M ; Diakonov IA ; Ziyadeh-Isleem A ; Bitoun M ; Guicheney P ; Lab MJ ; Gorelik J ; Merrifield CJ ; Klenerman D ; Korchev YE | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Lainé J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Piétri-Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Lainé J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Lainé J ; Fraysse B ; Prudhon B ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2011Dynamin 2 (DNM2) is involved in endocytosis and intracellular membrane trafficking through its function in vesicle formation and release from distinct membrane compartments. Mutations in the DNM2 gene cause autosomal dominant centronuclear myopa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
Reducing body myopathy (RBM), described by Brooke and Neville in 1972, is a rare congenital disorder defined by the presence of cytoplasmic inclusions that reduce nitro-blue tetrazolium (NBT) and thus stain strongly with the menadione-NBT stain.[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vassilopoulos S ; Gentil C ; Lainé J ; Buclez PO ; Brodsky F ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Piétri-Rouxel F ; Bitoun M | AFM-TELETHON | 2011Clathrin CHC17, the ubiquitous clathrin heavy chain encoded on human chromosome 17, is the main component of clathrin coated vesicles (CCV), well characterized for its role in vesicle formation during endocytosis of membrane receptors from the p[...]
