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Auteur Biancalana V
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Homozygous C-terminal loss-of-function Na(V)1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome
Echaniz-Laguna A, Biancalana V, Nadaj-Pakleza A, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2020
Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Titre : Homozygous C-terminal loss-of-function Na(V)1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R Editeur : England Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32487525 / DOI : 10.1136/jnnp-2020-323173
N° Profil MNM : 2020053 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32487525 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy
Lefeuvre C, Schaeffer S, Carlier RY, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2020, 24
Revue : Molecular genetics and metabolism reports, 24 Titre : Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforêt P Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32477874 / DOI : 10.1016/j.ymgmr.2020.100597
N° Profil MNM : 2020053 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32477874 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
Lornage X, Schartner V, Balbueno I, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 138
Revue : Acta neuropathologica communications, 7, 1 Titre : Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy Type de document : Article Auteurs : Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J Editeur : England Année de publication : 08/2019 Pages : p 138 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène PYROXD1 ; maladie neuromusculaire ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 31455395 / DOI : 10.1186/s40478-019-0781-8
N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31455395 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, et al.
Neurology, 2019, 92, 16
Revue : Neurology, 92, 16 Titre : X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study Type de document : Article Auteurs : Annoussamy M, Auteur ; Lilien C ; Gidaro T ; Gargaun E ; Che V ; Schara U ; Gangfuss A ; D'Amico A ; Dowling JJ ; Darras BT ; Daron A ; Hernandez A ; de Lattre C ; Arnal JM ; Mayer M ; Cuisset JM ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Bellance R ; Biancalana V ; Buj-Bello A ; Hogrel JY ; Landy H ; Servais L Année de publication : 16/04/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000007319 / Pubmed : 30902907
N° Profil MNM : 2019033 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30902907 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study
Echaniz-Laguna A, Nadjar Y, Behin A, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019
Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Nadjar Y ; Behin A ; Biancalana V ; Piraud M ; Malfatti E ; Laforêt P Année de publication : 19/03/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/jimd.12087 / Pubmed : 30887539
N° Profil MNM : 2019033 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887539 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349
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Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy
Biancalana V, Romero NB, Thuestad IJ, et al.
Acta neuropathologica communications, 2018, 6, 1
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An integrated modelling methodology for estimating the prevalence of centronuclear myopathy
Vandersmissen I, Biancalana V, Servais L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 9, p 766
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Primary carnitine deficiency in a 57-year-old patient with recurrent exertional rhabdomyolysis
Echaniz-Laguna A, Echaniz-Laguna A, Biancalana V, et al.
BMJ case reports, 2018
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Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei
Lornage X, Sabouraud P, Lannes B, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 257
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A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine
Cabrera-Serrano M, Mavillard F, Biancalana V, et al.
Neurology, 2018, 91, 4
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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517
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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy
Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163
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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889
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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods
Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467
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Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients
Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975
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A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels
Abath Neto O, Silva MR, Martins CA, et al.
Pediatric neurology, 2016, 58, p 107
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Clinical massively parallel sequencing for the diagnosis of myopathies : L’apport des nouvelles stratégies de séquençage à haut débit dans le diagnostic des myopathies
Gorokhova S, Biancalana V, Lévy N, et al.
Revue neurologique, 2015, 171, 6-7, p 558
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Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Böhm J, Biancalana V, Malfatti E, et al.
Brain : a journal of neurology, 2014, 137, 12, p 3160
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Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy
Shichiji M, Biancalana V, Fardeau M, et al.
Brain and Behavior, 2013, 3, 4, p 476
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An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies
Böhm J, Vasli N, Malfatti E, et al.
PLoS ONE, 2013, 8, 6
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Adult centronuclear myopathies : a hospital-based study
Echaniz-Laguna A, Biancalana V, Böhm J, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 625-631
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Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases
Vasli N, Böhm J, Le Gras S, et al.
Acta neuropathologica, 2012, 124, 2, p. 273-283
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Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies
Biancalana V, Beggs AH, Das S, et al.
European journal of human genetics, 2012, 20, 10
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Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype
Vasli N, Laugel V, Böhm J, et al.
European journal of human genetics, 2012, 20, 6, p. 701-704
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t de fiches le : 15/03/95