Détail de l'auteur
Auteur Beze-Beyrie P |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Amyotrophie spinale type 1 : enquête multicentrique des pratiques de soins et d'accompagnement palliatif sur deux périodes successives de 10 ans : Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods
Barnerias C, Quijano S, Mayer M, et al.
Archives de pédiatrie, 2014, 21, 4, p 347
Revue : Archives de pédiatrie, 21, 4 Titre : Amyotrophie spinale type 1 : enquête multicentrique des pratiques de soins et d'accompagnement palliatif sur deux périodes successives de 10 ans : Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods Type de document : Article Auteurs : Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I Année de publication : 2014 Pages : p 347 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; étude longitudinale ; étude prospective ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; information médicale ; pédiatrie ; soins palliatifs Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.arcped.2014.01.017 / Pubmed : 24630620
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24630620 Voir aussi
Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy
Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al.
Journal of child neurology, 2007, 22, 8, p 1027
Quels accompagnements à l'hôpital pour un enfant atteint d'amyotrophie spinale de type I et sa famille ?
Jouinot P, Estournet B
Médecine palliative, 2010, 9, 6, p 303
Les maladies neuromusculaires chez l'enfant : place et définition des soins palliatifs ?
Desguerre I, Barnerias C
Médecine palliative, 2010, 9, 6, p 291
Les soins palliatifs dans l'amyotrophie spinale de type 1. : A propos de l'expérience française
Urtizberea JA
2014
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Comment concilier exigences du suivi médical et accompagnement psychologique chez l'enfant atteint de maladies neuromusculaires ? Le point de vue d'un pédiatre
Beze-Beyrie P
Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, 2008, 56, 2, p. 104-109
Revue : Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, 56, 2 Titre : Comment concilier exigences du suivi médical et accompagnement psychologique chez l'enfant atteint de maladies neuromusculaires ? Le point de vue d'un pédiatre Type de document : Article Auteurs : Beze-Beyrie P Année de publication : 03/2008 Pages : p. 104-109 Langues : Français (fre) Mots-clés : acceptation du handicap ; accompagnement psychologique ; adaptation psychologique ; AFM-Téléthon ; annonce du diagnostic ; confiance ; consultation multidisciplinaire ; douleur ; enfant ; équipe médicale ; famille ; groupe de parole ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; projection dans l'avenir ; pronostic vital ; relation psychologue famille ; souffrance psychologique ; suivi du malade ; traumatisme psychologique Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
UMD®-DMD locus specific database. A new tool for management and research improvement into dystrophinopathies field (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Ben Yaou R, Béroud C, Marti I, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 224
contenu dansActes de colloque : Communications lors du Congrès International de Myologie du 9 au 17 mai 2005 Nantes
Collectif
2005
Titre : UMD®-DMD locus specific database. A new tool for management and research improvement into dystrophinopathies field (abstract : congrès international de Myologie, 2005) Type de document : Article Auteurs : Béroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossée M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Héron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforêt P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero N ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet-Mathiaud B Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) Année de publication : 2005 Pages : p. 224 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : base de données ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; France ; mutation génétique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique Résumé : Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We set up a DMD locus specific database (UMD-DMD), using UMD® (Universal Mutation Database) software. Objectives: 1) Set up a DMD locus specific database (UMD-DMD), including clinical and genetic characteristics of French individuals carrying DMD gene mutations; 2) Develop UMD® specific procedures for phenotype-genotype correlation, pathophysiologic and therapeutic projects in the field of dystrophinopathies. Methods: Molecular biologists, geneticists and clinical practitioner experts begun collecting data regarding patients carrying DMD gene mutations identified in "Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris". The same process is going on into a second centre "Laboratoire de Génétique Moléculaire et Chromosomique de Montpellier " also coordinating this project at the national level in collaboration with ten other French laboratories involved in the DMD gene screening. Clinical data will be progressively imported in the UMD-DMD database. Results: Over 1.000 patients carrying DMD gene mutation are indexed in UMD-DMD. Clinical data gathering is still in progress. Main difficulties are the absence or the scarcity of the clinical data for several patients. Increasing implication of the clinicians involved in patient's management is needed to reach a high quality data. Conclusion: In addition to a better comprehension of these affections, the UMD-DMD database will allow us to establish the clinical and genetic map of these diseases in France. Finally, the quality of these data will allow their exploitation in future therapeutic protocols regarding dystrophinopathies. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Amyotrophies spinales infantiles - prise en charge multidisciplinaire : à propos d'une série de 8 cas pédiatriques suivis entre 1989 et 1996
Beze-Beyrie P
Mémoire DU, 1997, 39 p
Titre : Amyotrophies spinales infantiles - prise en charge multidisciplinaire : à propos d'une série de 8 cas pédiatriques suivis entre 1989 et 1996 Type de document : Thèse/Mémoire Auteurs : Beze-Beyrie P, Auteur Année de publication : 1997 Pages : 39 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale infantile ; consultation multidisciplinaire ; enfant ; étude de cas ; évolution de la maladie ; intégration sociale ; orthopédie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; scolarité Résumé : Les amyotrophies spinales infantiles sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et parfois de leurs équivalents au niveau du tronc cérébral (noyaux des paires crâniennes) et du diencéphale... L'objectif de cette étude est de préciser les problèmes cliniques rencontrés chez huit enfants porteurs d'une ASI avec un recul de sept ans et d'envisager les différentes prises en charge thérapeutiques palliatives proposées dans le cadre d'une consultation multidisciplinaire menée dans le CH de Pau. Type de thèse : Mémoire DU Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)