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Auteur Bevilacqua JA |
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Article
Krahn M ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Bernard R ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Fernandez C ; Bouvenot J ; Richard I ; Ollagnon-Roman E ; Bevilacqua JA ; Salvo E ; Attarian S ; Chapon F ; Pellissier JF ; Pouget J ; Hammouda el H ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2008Dysferlinopathies are autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene that encodes for dysferlin (MIM 603009). Dysferlinopathy manifests as two main clinical phenotypes, distal Miyoshi’s myopathy and LGM[...]Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007