Détail de l'auteur
Auteur Bevilacqua JA |
Documents disponibles écrits par cet auteur (30)
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Arriagada-Diaz J ; Flores-Muñoz C ; Gómez-Soto B ; Labraña-Allende M ; Mattar-Araos M ; Prado-Vega L ; Hinostroza F ; Gajardo I ; Guerra-Fernandez MJ ; Bevilacqua JA ; Cardenas AM ; Bitoun M ; Ardiles AO ; González-Jamett AM | 15/06/2023Article
Bevilacqua JA ; Contreras JP ; Trangulao A ; Hernández Ú ; Brochier G ; Diaz J ; Hughes R ; Campero M ; Romero NB | England | 08/2022Article
Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 29/03/2022Article
Garcia-Campos P ; Baez-Matus X ; Jara-Gutierrez C ; Paz-Araos M ; Astorga C ; Cea LA ; Rodriguez V ; Bevilacqua JA ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 06/2020Article
Suarez B ; Jofré J ; Lozano-Arango A ; Ortega X ; Diaz J ; Calcagno G ; Bevilacqua JA ; Castiglioni C | England | 06/2020Article
Fernandez G, Auteur ; Arias-Bravo G ; Bevilacqua JA ; Castillo-Ruiz M ; Caviedes P ; Saez JC ; Cea LA | Netherlands | 04/2020Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olive M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforet P ; Pelayo-Negro A ; Ramos Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Moris G ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Cortes Vicente E ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J | 05/2019Article
Gomez-Andres D, Auteur ; Diaz J ; Munell F ; SaNchez-MontaNez A ; Pulido-Valdeolivas I ; Suazo L ; Garrido C ; Quijano Roy S ; Bevilacqua JA | 04/2019Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacene E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019Article
Echeverria C, Auteur ; Diaz A ; Suarez B ; Bevilacqua JA ; Bonnemann C ; Bertini E ; Castiglioni C | 2017Article
González-Jamett AM, Auteur ; Baez-Matus X ; Olivares MJ ; Hinostroza F ; Guerra-Fernandez MJ ; Vasquez-Navarrete J ; Bui MT ; Guicheney P ; Romero NB ; Bevilacqua JA ; Bitoun M ; Caviedes P ; Cardenas AM | 2017Article
Cea LA, Auteur ; Bevilacqua JA ; Arriagada C ; Cardenas AM ; Bigot A ; Mouly V ; Saez JC ; Caviedes P | 2016Article
Castiglioni C, Auteur ; Cassandrini D ; Fattori F ; Bellacchio E ; D'Amico A ; Alvarez K ; Gejman R ; Diaz J ; Santorelli FM ; Romero NB ; Bertini E ; Bevilacqua JA | 2014Article
Romero NB ; Zanoteli E ; Bevilacqua JA ; Rosa A ; Medici M ; Butler Browne G ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 04/2012Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bevilacqua JA ; Kleinsteuber K ; Ben Yaou R ; Avaria MDLA ; Ferreiro A ; Demay L ; Chain A ; Richard P ; Urtizberea JA ; Bonne G | 2011Several different human diseases have been linked to mutations in the gene encoding lamin A/C (LMNA). Mutations in LMNA were first associated to autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare slowly progressive humero-perone[...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
Si un développement spectaculaire des connaissances en myologie à l'échelle mondiale a été observé ces vingt dernières années, ce n'est que maintenant qu'il se traduit dans les faits en Amérique Latine. Une nouvelle génération de spécialistes co[...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M ; Durieux AC ; Prudhon B ; Bevilacqua JA ; Herledan A ; Sakanyan V ; Urtizberea JA ; Cartier L ; Romero NB ; Guicheney P | 2009Article
Krahn M ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Bernard R ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Fernandez C ; Bouvenot J ; Richard I ; Ollagnon-Roman E ; Bevilacqua JA ; Salvo E ; Attarian S ; Chapon F ; Pellissier JF ; Pouget J ; Hammouda el H ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2008Dysferlinopathies are autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene that encodes for dysferlin (MIM 603009). Dysferlinopathy manifests as two main clinical phenotypes, distal Miyoshi’s myopathy and LGM[...]Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007