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Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
Laberthonniere C ; Novoa-Del-Toro EM ; Delourme M ; Chevalier R ; Broucqsault N ; Mazaleyrat K ; Streichenberger N ; Manel V ; Bernard R ; Salort Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Robin JD ; Baudot A ; Magdinier F | Germany | 03/12/2021Article
Salort Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S | Switzerland | 03/2020Article
Roche S ; Dion C ; Broucqsault N ; Laberthonniere C ; Gaillard MC ; Robin JD ; Lagarde A ; Puppo F ; Vovan C ; Chaix C ; Campana ES ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Nguyen K ; Magdinier F | 11/2019Article
Article
Renard D, Auteur ; Taïeb G ; Garibaldi M ; Maues de Paula A ; Bernard R ; Lagha N ; Cristofari G ; Vovan C ; Chaix C ; Levy N ; Khau Van Kien P ; Sacconi S | 08/2018Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N | 2015Article
Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2015Article
Salort Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Caruso N ; Herberth B ; Bartoli M ; Puppo F ; Dumonceaux J ; Zimmermann A ; Denadai S ; Lebossé M ; Roche S ; Geng L ; Magdinier F ; Attarian S ; Bernard R ; Maina F ; Helmbacher F | 06/2013Article
Boubaker C ; Hsairi-Guidara I ; Castro C ; Ayadi I ; Boyer A ; Kerkeni E ; Courageot J ; Abid I ; Bernard R ; Bonello-Palot N ; Kamoun F ; Ben Cheikh H ; Triki C ; Delague V | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Article
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Vasli N ; Bohm J ; Le Gras S ; Müller J ; Pizot C ; Jost B ; Echaniz-Laguna A ; Laugel V ; Tranchant C ; Bernard R ; Plewniak F ; Vicaire S ; Chelly J ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Campana-Salort E ; Nguyen K ; Bernard R ; Sole G ; Niederhauser J ; Jouve E ; Fourquet I ; Fabre E ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna JA ; Duvocelle A ; Vial C ; Arne-Bes MC ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Kuntzer T ; Ferrer X ; Besnier-Penisson I ; Pouget J ; Attarian S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUNDFacioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myopathy associated with contraction of the subtelomeric D4Z4 repeat array on chromosome 4q.Two allelic variations of 4qter have been described. These variations, 4[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2011Mutations in the CRYAB gene, encoding _B-crystallin, cause distinct clinical phenotypes including isolated posterior polar cataract, myofibrillar myopathy, cardiomyopathy, or a multisystemic disorder combining all these features. Genotype/phenot[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Behin A ; Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Campana-Salort E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]
