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Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Demay L ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Beroud C ; Richard P ; Bonne G | 2011In 1999, we reported the first LMNA gene mutations responsible for the autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), this gene encoding nuclear envelope proteins, the lamins A/C. Since then, a huge number of patients carrying LMNA[...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bevilacqua JA ; Kleinsteuber K ; Ben Yaou R ; Avaria MDLA ; Ferreiro A ; Demay L ; Chain A ; Richard P ; Urtizberea JA ; Bonne G | 2011Several different human diseases have been linked to mutations in the gene encoding lamin A/C (LMNA). Mutations in LMNA were first associated to autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare slowly progressive humero-perone[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Beugnet C ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Beroud C ; Bonne G ; Leturcq F | 2011In 1966, A. Emery and F. Dreifuss described a large family from Virginia, where affected males showed an unusual type of X-linked condition characterised by muscular dystrophy with early joint contractures and cardiac disease, thus starting the [...]Article
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Heart-hand syndrome (HHS) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by congenital cardiac and limb deformities. Five subtypes are currently reported, among them the Slovenian type (HHS-S) associating bracydactyly and cardiac co[...]Article
Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Volk M ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Desmet FO ; Michel-Calemard L ; Khau Van Kien P ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Claustres M | 2008UMD-DMD France is a national locus-specific database (LSDB) dedicated to dystrophinopathies. It has been developed through a multi-center academic effort to provide an up-to-date resource of curated information covering all identified and fully [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Gueneau L ; Beugnet C ; Bonne G ; Chelly J ; Leturcq F ; Réseau Français Emery-Dreifuss Et Autres Nucléopathies R | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. X-linked forms are caused by EMD gene mutations (Emerin). Since the identificat[...]Article
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]