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Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Cannie DE ; Syrris P ; Protonotarios A ; Bakalakos A ; Pruny JF ; Ditaranto R ; Martinez-Veira C ; Larranaga-Moreira JM ; Medo K ; Bermúdez-Jiménez FJ ; Ben Yaou R ; Leturq F ; Mezcua AR ; Marini-Bettolo C ; Cabrera E ; Reuter C ; Limeres Freire J ; Rodríguez-Palomares JF ; Mestroni L ; Taylor MRG ; Parikh VN ; Ashley EA ; Barriales-Villa R ; Jimenez-Jaimez J ; Garcia-Pavia P ; Charron P ; Biagini E ; García Pinilla JM ; Bourke J ; Savvatis K ; Wahbi K ; Elliott PM | 28/08/2023Article
Fayssoil A ; Mansencal N ; Nguyen LS ; Nardi O ; Yaou RB ; Leturcq F ; Amthor H ; Wahbi K ; Bécane HM ; Lofaso F ; Prigent H ; Bassez G ; Behin A ; Stojkovic T ; Fontaine B ; Duboc D ; Dubourg O ; Clair B ; Laforet P ; Annane D ; Orlikowski D | 15/08/2023Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022Article
Mosbah H ; Donadille B ; Vatier C ; Janmaat S ; Atlan M ; Badens C ; Barat P ; Béliard S ; Beltrand J ; Ben Yaou R ; Bismuth E ; Boccara F ; Cariou B ; Chaouat M ; Charriot G ; Christin-Maitre S ; De Kerdanet M ; Delemer B ; Disse E ; Dubois N ; Eymard B ; Feve B ; Lascols O ; Mathurin P ; Nobécourt E ; Poujol-Robert A ; Prevost G ; Richard P ; Sellam J ; Tauveron I ; Treboz D ; Vergès B ; Vermot-Desroches V ; Wahbi K ; Jeru I ; Vantyghem MC ; Vigouroux C | 19/04/2022Article
Les rhabdomyolyses résultent d’un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l’homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes.Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Article
Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021Article
Comptes rendus Biologies, 343, 4. FHL1 is a key player of chikungunya virus tropism and pathogenesis
Meertens L ; Hafirassou ML ; Couderc T ; Bonnet-Madin L ; Kril V ; Kümmerer BM ; Labeau A ; Brugier A ; Simon-Loriere E ; Burlaud-Gaillard J ; Doyen C ; Pezzi L ; Goupil T ; Rafasse S ; Vidalain PO ; Legout AB ; Gueneau L ; Juntas-Morales R ; Yaou RB ; Bonne G ; de Lamballerie X ; Benkirane M ; Roingeard P ; Delaugerre C ; Lecuit M ; Amara A | France | 21/04/2021Article
Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Porcher R ; Desguerre I ; Amthor H ; Chabrol B ; Audic F ; Rivier F ; Isapof A ; Tiffreau V ; Salort-Campana E ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Ben Yaou R ; Annane D ; Amedro P ; Barnerias C ; Bécane HM ; Behin A ; Bonnet D ; Bassez G ; Cossee M ; De La Villeon G ; Delcourte C ; Fayssoil A ; Fontaine B ; Godart F ; Guillaumont S ; Jaillette E ; Laforet P ; Leonard-Louis S ; Lofaso F ; Mayer M ; Morales RJ ; Meune C ; Orlikowski D ; Ovaert C ; Prigent H ; Saadi M ; Sochala M ; Tard C ; Vaksmann G ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Stojkovic T ; Ravaud P ; Duboc D ; Wahbi K | England | 22/03/2021Article
Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | Netherlands | 2021Article
Fayssoil A ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Prigent H ; Carlier R ; Amthor H ; Bergounioux J ; Zini J ; Damez-Fontaine S ; Wahbi K ; Laforet P ; Nicolas G ; Behin A ; Bassez G ; Leturcq F ; Yaou RB ; Mansencal N ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | United States | 2021Article
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Bertrand AT ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G | Switzerland | 03/2020Article
Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020Article
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Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gomez-Andres D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020Article
Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E | England | 09/2019Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019Article
De Ridder W, Auteur ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019Article
Kwapich M, Auteur ; Kwapich M ; Lacroix D ; Espiard S ; Ninni S ; Brigadeau F ; Kouakam C ; DeGroote P ; Laurent JM ; Tiffreau V ; Jannin A ; Humbert L ; Ben Hamou A ; Tard C ; Ben Yaou R ; Lamblin N ; Klug D ; Richard P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Vantyghem MC | 01/10/2018Article
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Fayssoil A, Auteur ; Ben Yaou R ; Ogna A ; Chaffaut C ; Leturcq F ; Nardi O ; Wahbi K ; Duboc D ; Lofaso F ; Prigent H ; Clair B ; Crenn P ; Nicolas G ; Laforet P ; Behin A ; Chevret S ; Orlikowski D ; Annane D | 2018Article
Guilbaud M, Auteur ; Gentil C ; Peccate C ; Gargaun E ; Holtzmann I ; Gruszczynski C ; Falcone S ; Mamchaoui K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Jeanson-Leh L ; Pietri Rouxel F | 2018Article
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Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Tard C, Auteur ; Tiffreau V ; Jaillette E ; Jouen F ; Nelson I ; Bonne G ; Yaou RB ; Romero NB ; Vallée L ; Vermersch P ; Nguyen S ; Maurage CA ; Cuisset JM | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Marey I, Auteur ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Vasson A ; Nectoux J ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Mayer M ; Tiffreau V ; Desguerre I ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Ferrer X ; Wahbi K ; Bécane HM ; Claustres M ; Chelly J ; Cossee M | 2016Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
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Yaou RB, Auteur ; de Sandre-Giovannoli A ; Leturq F ; Levy N ; Bonne G | 11/2015Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, le réseau français « de[...]Article
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Servais L, Auteur ; Montus M ; Le Guiner C ; Ben Yaou R ; Annoussamy M ; Moraux A ; Hogrel JY ; Seferian AM ; Zehrouni K ; Le Moing AG ; Girado T ; Vanhulle C ; Laugel V ; Butoianu N ; Cuisset JM ; Sabouraudi P ; Cances C ; Klein A ; Leturq F ; Moullier P ; Voit T | 2015Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014Article
Bertrand AT ; Ziaei S ; Ehret C ; Duchemin H ; Mamchaoui K ; Bigot A ; Mayer M ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Laine J ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Coirault C | 2014Article
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Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]Article
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Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Demay L ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Beroud C ; Richard P ; Bonne G | 2011In 1999, we reported the first LMNA gene mutations responsible for the autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), this gene encoding nuclear envelope proteins, the lamins A/C. Since then, a huge number of patients carrying LMNA[...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bevilacqua JA ; Kleinsteuber K ; Ben Yaou R ; Avaria MDLA ; Ferreiro A ; Demay L ; Chain A ; Richard P ; Urtizberea JA ; Bonne G | 2011Several different human diseases have been linked to mutations in the gene encoding lamin A/C (LMNA). Mutations in LMNA were first associated to autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare slowly progressive humero-perone[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Beugnet C ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Beroud C ; Bonne G ; Leturcq F | 2011In 1966, A. Emery and F. Dreifuss described a large family from Virginia, where affected males showed an unusual type of X-linked condition characterised by muscular dystrophy with early joint contractures and cardiac disease, thus starting the [...]Article
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Heart-hand syndrome (HHS) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by congenital cardiac and limb deformities. Five subtypes are currently reported, among them the Slovenian type (HHS-S) associating bracydactyly and cardiac co[...]Article
Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Volk M ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Desmet FO ; Michel-Calemard L ; Khau Van Kien P ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Claustres M | 2008UMD-DMD France is a national locus-specific database (LSDB) dedicated to dystrophinopathies. It has been developed through a multi-center academic effort to provide an up-to-date resource of curated information covering all identified and fully [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Gueneau L ; Beugnet C ; Bonne G ; Chelly J ; Leturcq F ; Réseau Français Emery-Dreifuss Et Autres Nucléopathies R | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. X-linked forms are caused by EMD gene mutations (Emerin). Since the identificat[...]Article
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Ben Yaou R ; Laforet P ; Bécane HM ; Jardel C ; Sternberg D ; Lombès A ; Eymard B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Meune C ; Bécane HM ; van Berlo JH ; Anselme F ; Eymard B ; Hannequin D ; Urtizberea JA ; Pinto YM ; Bonne G ; Duboc D | 2005Communication n° 566 Introduction : Patients with lamin A/C gene (LMNA) mutations have frequent cardiac involvement characterized by conduction defects and arrhythmias, heart failure and high frequency of sudden death (SD). While SD is not adequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krahn M ; Nguyen KC ; Bernard R ; Bassez G ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2005Communication n° 407 INTRODUCTION : Dysferlinopathies belong to the heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies. Mutations in the gene encoding dysferlin (DYSF) lead to distinct phenotypes, mainly Limb Girdle Muscular Dystrop[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract