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Auteur Beckmann JS |
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Article
Mohan S ; McNulty S ; Thaxton C ; Elnagheeb M ; Owens E ; Flowers M ; Nunnery T ; Self A ; Palus B ; Gorokhova S ; Kennedy A ; Niu Z ; Johari M ; Maïga AB ; Macalalad K ; Clause AR ; Beckmann JS ; Bronicki L ; Cooper ST ; Ganesh VS ; Kang PB ; Kesari A ; Lek M ; Levy J ; Rufibach L ; Savarese M ; Spencer MJ ; Straub V ; Tasca G ; Weihl CC | 30/08/2024Article
Mohan S ; McNulty S ; Thaxton C ; Elnagheeb M ; Owens E ; Flowers M ; Nunnery T ; Self A ; Palus B ; Gorokhova S ; Kennedy A ; Niu Z ; Johari M ; Maïga AB ; Macalalad K ; Clause AR ; Beckmann JS ; Bronicki L ; Cooper ST ; Ganesh VS ; Kang PB ; Kesari A ; Lek M ; Levy J ; Rufibach L ; Savarese M ; Spencer MJ ; Straub V ; Tasca G ; Weihl CC | 06/05/2024Article
Droz-Georget Lathion S, Auteur ; Rochat A ; Knott G ; Recchia A ; Martinet D ; Benmohammed S ; Grasset N ; Zaffalon A ; Besuchet Schmutz N ; Savioz-Dayer E ; Beckmann JS ; Rougemont J ; Mavillo F ; Barrandon Y | 2015Comment in: Single stem cell gene therapy for genetic skin disease. [EMBO Mol Med. 2015]Article
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE | 10/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Article
Guyon JR ; Kudryashova E ; Potts A ; Dalkilic I ; Brosius MA ; Thompson TG ; Beckmann JS ; Kunkel LM ; Spencer MJ | 10/2003Article
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Marchand S ; Baghdiguian S ; Hérasse M ; Stockholm D ; Ono Y ; Suel L ; Bourg N ; Sorimachi H ; Lefranc G ; Fardeau M ; Sebille A ; Beckmann JS | 2000Article
Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
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Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Young C ; Cullen MJ ; Walsh J ; Johnson MA ; Bashir R ; Britton S ; Keers S ; Argov Z ; Mahjneh I ; Fougerousse F ; Beckmann JS ; Bushby KMD | 1999Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]