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Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstract
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Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]
