Détail de l'auteur
Auteur Bartoli M |
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El-Bazzal L ; Ghata A ; Esteve C ; Gadacha J ; Quintana P ; Castro C ; Roeckel-Trévisiol N ; Lembo F ; Lenfant N ; Mégarbané A ; Borg JP ; Levy N ; Bartoli M ; Poitelon Y ; Roubertoux PL ; Delague V ; Bernard-Marissal N | England | 31/10/2022Article
Vecten M ; Pion E ; Bartoli M ; Morales RJ ; Sternberg D ; Rendu J ; Stojkovic T ; Bourdain CA ; Metay C ; Richard I ; Cerino M ; Milh M ; Salort-Campana E ; Gorokhova S ; Levy N ; Latypova X ; Bonne G ; Biancalana V ; Petit F ; Molon A ; Perrin A ; Laforet P ; Attarian S ; Krahn M ; Cossee M | 31/07/2022Article
Abaji M ; Gorokhova S ; Da Silva N ; Busa T ; Grelet M ; Missirian C ; Sigaudy S ; Philip N ; Leturcq F ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M | 19/07/2022Article
Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021Article
Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Salvi A ; Skrypnyk C ; Da Silva N ; Urtizberea JA ; Bakhiet M ; Robert C ; Levy N ; Mégarbané A ; Delague V ; Bartoli M | Denmark | 18/03/2021Article
Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B | United States | 06/2020Article
Cerino M, Auteur ; Salort-Campana E ; Salvi A ; Cintas P ; Renard D ; Morales RJ ; Tard C ; Leturcq F ; Stojkovic T ; Bonello-Palot N ; Gorokhova S ; Mortreux J ; de Paula AM ; Levy N ; Pouget J ; Cossee M ; Bartoli M ; Krahn M ; Attarian S | England | 04/2020Article
Dionnet E ; Defour A ; Da Silva N ; Salvi A ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M ; Puppo F ; Gorokhova S | United States | 2020Article
Roche S ; Dion C ; Broucqsault N ; Laberthonniere C ; Gaillard MC ; Robin JD ; Lagarde A ; Puppo F ; Vovan C ; Chaix C ; Campana ES ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Nguyen K ; Magdinier F | 11/2019Article
El-Bazzal L, Auteur ; Rihan K ; Bernard-Marissal N ; Castro C ; Chouery-Khoury E ; Desvignes JP ; Atkinson A ; Bertaux K ; Koussa S ; Levy N ; Bartoli M ; Mégarbané A ; Jabbour R ; Delague V | 15/07/2019Article
Dominov JA, Auteur ; Uyan O ; McKenna-Yasek D ; Nallamilli BRR ; Kergourlay V ; Bartoli M ; Levy N ; Hudson J ; Evangelista T ; Lochmuller H ; Krahn M ; Rufibach L ; Hegde M ; Brown RH Jr | 03/03/2019Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
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Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Sevy A, Auteur ; Cerino M ; Gorokhova S ; Dionnet E ; Mathieu Y ; Verschueren A ; Franques J ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Lagarde A ; Desvignes JP ; Beroud C ; Attarian S ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Pouget J | 2016Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M | 2015Article
Barthelemy F, Auteur ; Navarro C ; Fayek R ; Da Silva N ; Roll P ; Sigaudy S ; Oshima J ; Bonne G ; Papadopoulou-Legbelou K ; Evangeliou AE ; Spilioti M ; LeMerrer M ; Wevers RA ; Morava E ; Robaglia-Schlupp A ; Levy N ; Bartoli M ; de Sandre-Giovannoli A | 2015Article
Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N | 2015Article
Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2015Article
Article
Jaka O ; Azpitarte M ; Paisán-Ruiz C ; Zulaika M ; Casas-Fraile L ; Sanz R ; Trevisiol N ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 2014Article
Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort-Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Caruso N ; Herberth B ; Bartoli M ; Puppo F ; Dumonceaux J ; Zimmermann A ; Denadai S ; Lebossé M ; Roche S ; Geng L ; Magdinier F ; Attarian S ; Bernard R ; Maina F ; Helmbacher F | 06/2013Article
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Broucqsault N ; Morere J ; Gaillard MC ; Dumonceaux J ; Torrents J ; Salort-Campana E ; de Paula AM ; Bartoli M ; Fernandez C ; Chesnais AL ; Ferreboeuf M ; Sarda L ; Dufour H ; Desnuelle C ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Roche S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dumonceaux J ; Bartoli M ; Mariot V ; Vovard F ; Whalen S ; Ferreboeuf M ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Helmbacher F ; Butler-Browne GS | 2011Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is a human myopathy characterized by a progressive decrease in muscle mass and weakness in facial, upper arm, shoulder girdle and lower limb muscles, these symptoms frequently showing a right/left asymmetry. [...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carinne R ; Lostal W ; Bartoli M ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche J ; Stockholm D ; Bloch R ; Bashir R ; Richard I | 2011Carinne Roudaut1, William Lostal1, Marc Bartoli4, Nathalie Bourg1, Martin Krahn4, Marina Pryadkina1, Perrine Borel1, Laurence Suel1, Joseph Roche2, Daniel Stockholm1 Robert Bloch2, Nicolas Levy4, Rumaisa Bashir3, Isabelle Richard11) Genethon, CN[...]Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Kergourlay V ; Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Dysferlin is a type II transmembrane protein implicated in membrane repair in muscle. Mutations in the gene DYSF lead mainly to limb girdle muscular dystrophy 2B and Miyoshi myopathy. Dysferlin is composed of several homologous C2 domains and do[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Helmbacher F ; Caruso N ; Herberth B ; Bartoli M ; Dumonceaux J ; Lebossé M ; Maina F | AFM-TELETHON | 2011Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Soheili T ; Gicquel Zouida E ; Bartoli M ; Richard I | AFM-TELETHON | 2011Sarcoglycanopathies are recessive muscular disorders caused by defects in a group of transmembrane proteins, known as sarcoglycans, and part of the dystrophinassociated complex. Mutations in the alpha, beta, gamma and delta sarcoglycan genes lea[...]Article
The compilation of mutational and clinical data from patients affected with dysferlinopathy is an essential step towards a better understanding of the natural course of this disease, and possible inclusion in future therapeutic clinical trials. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy F ; N.Wein ; Krahn M ; Courrier S ; Leturcq F ; Avril A ; Mouly V ; Garcia L ; Bartoli M | 2011Mutations in gene encoding dysferlin (DYSF, Chr. 2p13; 55 exons, mRNA 6,2kb) causes Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy. Both diseases are autosomic recessive diseases with an age of onset at the early adulthood, associat[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Philippi S ; Lorain S ; Zacharias U ; Marg A ; Bartoli M ; Krahn M ; Bigot B ; Mouly V ; Spuler S ; Garcia L | 2011Mutations in the gene encoding dysferlin cause Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B) and Miyoshi Myopathy (MM). While LGMD2B leads to muscle weakness and atrophy in proximal muscles of the limb girdle regions, MM mainly affects posteri[...]Article
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Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
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Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Bentaïb A ; Miyake K ; Guerchet N ; Fougerousse F ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dysferlinopathies : une avancée importante pour la thérapie génique Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2B (LGMD2B) et les myopathies distales de type Miyoshi [...]Article
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Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Mellgren RL ; Miyake K ; Kramerova I ; Spencer MJ ; Bourg N ; Bartoli M ; Richard I ; Greer PA ; McNeil PL | 2009Article
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Muscular dystrophies (MD) are a group of genetic diseases characterized by progressive muscle degeneration and weakness. Muscle atrophy is a very common clinical feature of these pathologies. In an attempt to identify potential therapeutic targe[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2008Dysferlinopathies are recessive muscular disorders caused by defects in dysferlin. Genetic mutations are responsible for two major phenotypes: Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B and Distal Miyoshi Myopathy. These skeletal muscle diseases are[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Navarro C ; Farini A ; Meregalli M ; Belicchi M ; Parolini D ; Razini P ; Krahn M ; Wein N ; Bourg N ; Bartoli M ; Richard I ; Torrente Y | 2008Mutations in gene encoding Dysferlin are involved in Limb-gird Muscular Dystrophy type 2B (LGMD-2B) and and Miyoshi myopathy (MM), both diseases are characterized by progressive weakness and wasting of skeletal muscles. Dysferlin is abundantly e[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blandin G ; Marchand S ; Noulet F ; Gicquel E ; Barrault L ; Boucheteil J ; Formstecher E ; Meil A ; Collura V ; Daniele N ; Bartoli M ; Richard I | 2008To improve our understanding of the molecular pathways involved in the pathogenesis of muscular dystrophies and to allow identification of specific processes that may lead to future therapeutic strategies, we chose a domain-based yeast-two hybri[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
Collectif ; Richard I ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Krahn M ; Wein N ; Lostal W ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Courrier S ; Vial C ; Labelle V ; De Petris D ; Borges A ; Mattéi MG ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Cau P ; Leturcq F ; Bartoli M ; Richard I | 2008Primary dysferlinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies, caused by mutations in the large-sized DYSF gene encoding dysferlin. Dysfunction of dysferlin causes deficient sarcolemmal repair and leads to muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Soheili T ; Gicquel E ; Barrault L ; Bartoli M ; Richard I | 2008Sarcoglycanopathies are recessive muscular disorders caused by defects in a group of transmembrane proteins, known as sarcoglycans, and part of the dystrophin-associated complex. Mutations in the ?, ?, ? and ? sarcoglycan genes lead to a similar[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fougerousse F ; Bartoli M ; Poupiot J ; Arandel L ; Durand M ; Guerchet N ; Gicquel E ; Danos O ; Richard I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartoli M ; Bourg N ; Stockholm D ; Raynaud F ; Delevacque A ; Han Y ; Borel P ; Seddik K ; Armande N ; Richard I | 2006Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Daniele N ; Marchand S ; Scheuermann V ; Danos O ; Bernot A ; Bartoli M ; Richard I | 2005Communication n° 465 Limb Girdle Muscular Dystrophies (or LGMD2) are a group of autosomal recessive dystrophies characterised by the specific atrophy of muscles from the scapular and pelvic girdles. Mutations affecting 10 different proteins have[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]