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Auteur Bachinski L |
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Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by a (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene. The smallest reported expansion in leucocyte DNA with clinical phenotype consists of (CCTG)75 repeats. The repeat region is complex with bo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | 2008Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene, with the smallest reported disease causing expansion of 75 repeats. Repeat region consists of a complex motif (TG)12-26(TCTG)7-12(CCTG)3-9(G/[...]Article
Gollob MH ; Seger JJ ; Gollob TN ; Tapscott SJ ; Gonzales O ; Bachinski L ; Roberts R | 2001Article
Nimura H ; Bachinski L ; Sangwatanaroj S ; Watkins H ; Chudley AE ; McKenna W ; Kristinsson A ; Roberts R ; Sole M ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 30/04/98Article
Smeets H ; Bachinski L ; Coerwinkel M ; Schepens J ; Hoeijmakers J ; van Duin M ; Grzeschik KH ; Weber CA ; De Jong P ; Siciliano MJ ; Wieringa B | 1990Article
Smeets H ; Bachinski L ; Coerwinkel M ; Schepens J ; Hoeijmakers J ; van Duin M ; Grzeschik KH ; Weber CA ; De Jong P ; Siciliano MJ ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract