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Kong R ; Ma J ; Hwang S ; Goodwin E ; Northcutt V ; Babiak J ; Almstead N ; McIntosh J | United States | 01/2020
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Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]
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Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]
