Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 14, 2. A Japanese patient with distal myopathy with rimmed vacuoles : missense mutations in the epimerase domain of the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene accompanied by hyposialylation of skeletal muscle glycoproteins

Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K | 2004

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Neuromuscular disorders : NMD, 13, 3. Pathological analysis of muscle hypertrophy and degeneration in muscular dystrophy in gamma-sarcoglycan-deficient mice

Sasaoka T ; Imamura M ; Araishi K ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Takagoshi N ; Hama H ; Wakabayashi-Takai E ; Yoshimoto-Matsuda Y ; Nonaka I ; Kaneko K ; Yoshida M ; Ozawa E | 2003

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Human molecular genetics, 9, 20. A sarcoglycan-dystroglycan complex anchors Dp116 and utrophin in the peripheral nervous system

Imamura M ; Araishi K ; Noguchi S ; Ozawa E | 2000

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