MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies

Zhou H, Jungbluth H, Sewry CA, et al.
Brain, 2007, 130, 8, p. 2024-2036

Notice complète Revue : Brain, 130, 8 Titre : Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Zhou H ; Jungbluth H ; Sewry CA ; Feng L ; Bertini E ; Bushby K ; Straub V ; Roper H ; Rose MR ; Brockington M ; Kinali M ; Manzur A ; Robb S ; Appleton R ; Messina S ; D'Amico A ; Quinlivan R ; Swash M ; Müller CR ; Brown S ; Treves S ; Muntoni F Année de publication : 2007 Pages : p. 2024-2036 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; schéma ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17483490&query_hl=10&itool=pubmed_docsum

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Deletion status and intellectual impairment in Duchenne Muscular dystrophy

Bushby K, Appleton R, Anderson L, et al.
Developmental medicine and child neurology, 1995, 37, p.260-269

Notice complète Revue : Developmental medicine and child neurology, 37 Titre : Deletion status and intellectual impairment in Duchenne Muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bushby K ; Appleton R ; Anderson L ; Welch J ; Kelly PJ ; Gardner-Medwin D Année de publication : 1995 Pages : p.260-269 Langues : Anglais (eng)

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Preserved merosin (M-Chain (or Laminin) expression in skeletal Muscle Distinguishes Walker-Warburg Syndrome from Fukuyama Muscular Dystrophy and Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy

Voit T, Sewry CA, Meyer K, et al.
Neuropediatrics, 1995, 26, p.148-155

Notice complète Revue : Neuropediatrics, 26 Titre : Preserved merosin (M-Chain (or Laminin) expression in skeletal Muscle Distinguishes Walker-Warburg Syndrome from Fukuyama Muscular Dystrophy and Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Voit T ; Sewry CA ; Meyer K ; Muntoni F ; Straub V ; Kahn T ; Unsold R ; Helliwell TR ; Appleton R ; Lenard HG Année de publication : 1995 Pages : p.148-155 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; mérosine ; muscle ; syndrome de Walker-Warburg

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi