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Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, public[...]
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Lorain S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cour[...]
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Marion S, Auteur ; Dragin N, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myasthénie auto-immune : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiqu[...]
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Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]
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Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]
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Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]
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Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Bordes M ; Lamy F ; Nadin G ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 2023Ces dernières années, l’AFM-Téléthon a été confrontée à plusieurs exemples et situations posant la question de l’accès au médicament après les essais dans le domaine neuromusculaire. Ceci l’a poussée à définir un axe stratégique visant à militer[...]
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022How the patient perspective can improve clinical trial protocols in neuromuscular diseases AFM-Telethon wanted to formalise the objectives that clinical study protocols should pursue and the points of attention they call for concerning organi[...]
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022Comment le point de vue du patient peut améliorer les protocoles d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires L’AFM-Téléthon a voulu formaliser les objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre et les points d’[...]
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Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]
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Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]
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Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; Eymard B, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variable, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’anom[...]
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André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]
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André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]
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Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]
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Texte intégral de l'article : Le 15 mars dernier, le Génocentre d'Evry a accueilli le 17e Congrès national annuel de l'association "Charcot-Marie-Tooth" ou CMT-France. Deux cent vingt personnes environ, dont les médecins et chercheurs p[...]
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Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Authier FJ ; Dimitri D ; Hue S ; Biondi O ; Guillevin L ; André C ; Gherardi RK | 2008INTRODUCTION Les myopathies nécrosantes (MN) sont des affections acquises, habituellement considérées comme d'origine toxique ou paranéoplasique. Certaines sont d'origine autoimmune et répondent aux immunomodulateurs (MNAI). OBJECTIFS Notre obje[...]
