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Auteur Anderson L |
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Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ramachandran U ; Saleki K ; Marlow G ; Anderson L ; Bashir R | 2008The dysferlin gene is mutated in autosomal recessive Miyoshi myopathy, Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and distal anterior compartment myopathy resulting in deficiency of the protein in patient muscle. Dysferlin is a sarcolemmal [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bakir H ; Jimenez J ; Hill M ; Marlow G ; Anderson L ; McNally E ; Richard I ; Bashir R | 2005Communication n° 704. Dysferlin is a sarcolemmal and vesicular protein whose deficiency causes limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi myopathy and anterior distal muscular dystrophy. Dysferlin is a member of the ferlin protein family, C[...]Article
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Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]